Resumen de Enfermedades raras de la visión
- español
Existe un elevado número de patologías raras que afectan al ojo o a la visión. Una posible clasificación de las mismas podría venir definida por el tejido que está afectado. Así, podríamos definir tres tipos principales de patología rara ocular: 1) la patología neuro-ocular, que afecta básicamente a la retina y al nervio óptico, 2) las distrofias corneales y 3) la patología que implica deficiencias en el desarrollo del globo ocular o en alguna de sus partes. En todas ellas existe una clara base genética mendeliana y actualmente no existe tratamiento para casi ninguna de ellas. En este artículo se lleva a cabo una revisión sobre este conjunto de patologías.
- English
A large number of rare pathologies affect the eye or sight. A possible classification of these is according to the tissue that is affected. We can, therefore, define three main types of rare ocular disorders: 1) neuro-ocular pathologies, which basically affects the retina and optic nerve, 2) corneal dystrophies and 3) pathologies caused by deficiencies in the development of the eyeball or any of its parts. In all of them there is a clear Mendelian genetic basis and, currently, there is almost no treatment for any of them. The aim of this article is to provide a review of this set of pathologies.
