Registros y biobancos de enfermedades raras. Una oportunidad para avanzar

• Autores: Oscar Zurriaga Llorens, Jacobo Martínez, Virginia Corrochano, Clara Cavero Carbonell
• Localización: Arbor: Ciencia, pensamiento y cultura, ISSN 0210-1963, Vol. 194, Nº. 789 (julio-septiembre 2018), 2018 (Ejemplar dedicado a: Medicina, ciencia y realidad de las enfermedades raras)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Rare disease registries and biobanks: A way forward
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• Resumen
  • español

    Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se muestra un panorama de los registros de enfermedades raras en el ámbito internacional y nacional y se exponen los retos y las oportunidades que presentan los registros. Se presentan asimismo los biobancos como estructuras creadas con el fin de gestionar muestras biológicas para su uso en investigación. Se abordan los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con la actividad de los biobancos y los aspectos técnicos asociados con la armonización, estandarización y control de calidad de las muestras y de la información relacionada y se ofrece un panorama general de los biobancos, recalcando su importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la necesidad de colaboración con los registros de enfermedades raras.

  • English

    In recent years, rare disease (RD) registries and biobanks have arisen as key tools for research into this group of pathologies. This paper reviews the concept of registries and their value in the RD field, providing an overview of RD registries at a national and international level. Challenges and opportunities of the registries are also dealt with. Similarly, biobanks are presented as structures created to manage biological samples for their use in research. Ethical, legal and social issues related to the activity of biobanks and technical issues associated with harmonization, standardization and quality control of samples and related information are addressed. An overview of biobanks is offered, emphasizing their importance in the RD field and the need for collaboration with RD registries.