Unidades multidisciplinares en el estudio y prevención de la muerte súbita por cardiopatías familiares

• Autores: Pilar Molina Aguilar, Juan Giner Blasco, Isabel Izquierdo Macián, Luis Martínez Dolz, Roberto Barriales Villa, Esther Zorio Grima
• Localización: Revista española de medicina legal: órgano de la Asociación Nacional de Médicos Forenses, ISSN-e 0377-4732, Vol. 44, Nº. 1, 2018, págs. 46-52
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Multidisciplinary units, a key element in the study and prevention of sudden cardiac death caused by inherited cardiac conditions
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• Resumen
  • español

    La muerte súbita es fundamentalmente cardiaca y tiene un gran impacto social, económico y mediático. Cuando acontece en personas jóvenes, suele obedecer a causas genéticas (cardiopatías familiares). En este grupo se incluyen las miocardiopatías, canalopatías y el aneurisma/disección aórtica familiar. Las cardiopatías familiares son enfermedades raras en términos de prevalencia y poco conocidas, por lo que su manejo requiere formación especializada y multidisciplinar. La muerte súbita suele acontecer en el ámbito extrahospitalario y es objeto de una autopsia forense. Estas autopsias deberían realizarse de acuerdo a los estándares mínimos de calidad de las guías europeas. El claro sustrato genético justifica la necesidad de un screening familiar para realizar diagnósticos precoces y también para descartarla en otros familiares en riesgo a través de un abordaje multidisciplinar que ofrezca una medicina personalizada a las familias afectadas. Además de las cuestiones médicas, este esquema permite ofrecer apoyo psicológico precoz y consejo genético de cara a planificar nuevas gestaciones. En España existe un gran vacío legal en el abordaje de la muerte súbita y su prevención, con una falta de homogenización entre las distintas comunidades autónomas tanto a nivel judicial como asistencial debido a las características del proceso de transferencia de competencias y a la organización territorial judicial y forense. Sería deseable que, desde los órganos consultivos de ambos ministerios (Sanidad y Justicia) se elaborara un plan de actuación global que asegurara la calidad en el estudio post mortem y su continuidad en el posterior estudio familiar clínico y genético. Así, el potencial clínico-preventivo de las autopsias tomaría cuerpo y revertiría en un claro beneficio para las familias afectadas y para la sociedad en general favoreciendo asimismo la docencia y la investigación, tan importantes para el avance del conocimiento en este ámbito tan desconocido y devastador.

  • English

    Cardiac diseases often underlie sudden deaths. Sudden death has a great social and economic impact and generates loads of media attention. When it occurs in young people, it is usually due to genetic causes (inherited heart diseases). This group includes cardiomyopathies, channelopathies, and familial thoracic aortic aneurysm/dissection. Inherited heart conditions are rare diseases in terms of prevalence and little knowledge is still available from most of them, so their management requires specialised and multidisciplinary training. Sudden death usually occurs in the out-of-hospital setting, and there has to be a forensic autopsy. These autopsies should be performed according to the minimum quality standards of the European guidelines. The clear genetic background justifies the need for a family screening to enable early diagnosis and also to rule it out in other family members at risk using a multidisciplinary approach offering personalised medicine to the affected families. In addition to medical issues, this scheme enables the provision of early psychological support and genetic counseling to plan new gestations. In Spain there is a great legal void in the approach to sudden death and its prevention, with a lack of homogenisation among the different counties, both at the judicial and healthcare levels due to the variable recognition of acquired skills and to the differences in the judicial and territorial forensic organisation throughout the country. It would be desirable that the consultative panels of both Ministries (Health and Justice) developed a comprehensive plan to ensure the quality in post-mortem studies and a proper subsequent clinical and genetic family study in public health services. Thus, the clinical-preventive potential of the autopsies would take shape and become a clear benefit for the affected families and for the society in general. This measure would also favour the teaching and the research of inherited cardiac diseases, which is of paramount importance to improve the current knowledge in this field, so unknown and so devastating.