Resumen de Enfermedad de Lafora: revisión de la bibliografía
L. Desdentado, R. Espert, M. P. Sanz Ayán, Javier Tirapu Ustárroz
Introducción. La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente.
Desarrollo. Los principales síntomas de la enfermedad, que empeoran progresivamente, son mioclonías, crisis occipitales, crisis tonicoclónicas generalizadas, deterioro cognitivo, síntomas neuropsiquiátricos y ataxia. El curso es progresivo y fatal. Patológicamente, se caracteriza por la presencia de depósitos de poliglucosanos (denominados cuerpos de Lafora) en el cerebro, el hígado, el músculo y las glándulas sudoríparas. El diagnóstico de enfermedad de Lafora se realiza mediante hallazgos clínicos, electrofisiológicos, histológicos y genéticos. En la actualidad no existe un tratamiento que erradique o prevenga su desarrollo. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el tratamiento de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a éstas.
Conclusiones. La enfermedad de Lafora es una patología rara que, pese a su baja prevalencia, supone graves consecuencias para los pacientes y sus cuidadores. Así pues, resulta necesario continuar la investigación para clarificar los mecanismos subyacentes y desarrollar nuevos tratamientos paliativos y curativos de la enfermedad.
