Estudo citogenético de anormalidades cromossômicas em abortos espontâneos

• de Sousa, Thaise Coutinho ^[1] ; de Sousa, Rones Alves Lima ^[1] ; de Alencar, Marcus Vinícius Oliveira Barros ^[3] ; Paz, Márcia Fernanda Correia Jardim ^[2] ; Nunes, Amanda Torres ^[1] ; Melo Cavalcante, Ana Amélia de Carvalho ^[1]
  1. [1] Centro Universitário UNINOVAFAPI

     Centro Universitário UNINOVAFAPI

     Brasil

     
  2. [2] Universidade Luterana do Brasil

     Universidade Luterana do Brasil

     Brasil

     
  3. [3] Universidade Federal do Paiuí

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Revista Interdisciplinar, ISSN-e 2317-5079, ISSN 1983-9413, Vol. 11, Nº. 2, 2018, págs. 97-101
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • El estudio citogenético de anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos
  • Cytogenetic study of chromosome abnormalities in spontaneous abortions
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Objetivos: Abordar el estudio citogenético de anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos, y la importancia de la asesoría genética para las parejas y las pruebas utilizadas en este estudio. Metodología: Para alcanzar el objetivo, llevamos a cabo un estudio exploratorio descriptivo mediante revisión de la literatura. Resultados: anomalías cromosómicas que afectan a un 0,7% de todos los nacidos vivos, el 2% de los embarazos en mujeres mayores de 35 años y están presentes en el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre. El diagnóstico prenatal (DPN) permite anomalías fetales en parejas con riesgo genético, evaluación muy precisa de las patologías fetales. Conclusión: el estudio citogenético es también la primera elección en la evaluación de estos cambios, mediante la detección, las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. D

  • English

    The aim of this study was to address the cytogenetic study of chromosome abnormalities in spontaneous abortions, and the importance of genetic counseling to couples and tests used in this study. Methodology: To achieve the goal, we conduct a descriptive exploratory research through literature review. Results: Chromosomal abnormalities affecting 0.7% of all live births, 2% of pregnancies in women over 35 years and are present in 50% of spontaneous abortions in the first quarter. The prenatal diagnosis (PND) allows for fetal anomalies in couples with genetic risk, very accurate assessment of fetal pathologies. Conclusion: the cytogenetic study is also the first choice in evaluating these changes, by detecting, numerical and structural chromosomal abnormalities.

  • português

    Objetivos: abordar o estudo citogenético das anormalidades cromossômicas em abortos espontâneos, bem como a importância do aconselhamento genético aos casais e os testes utilizados nesse estudo. Metodologia: para atingir o objetivo, realizarmos uma pesquisa exploratória descritiva, por meio de revisão da literatura. Em um primeiro momento, localizamos publicações que correspondiam aos critérios de inclusão e posteriormente de exclusão. Resultados: as anomalias cromossômicas afetam 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos e estão presentes em 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. O diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias fetais permite, em casais com risco genético, avaliação muito precisa de patologias fetais. Conclusão: o estudo citogenético é, ainda, a primeira opção na avaliação destas alterações, por permitir detectar, anomalias cromossômicas numéricas e estruturais.