Los colobomas son el resultado de una anormalidad en el cierre de la hendidura fetal de la cúpula óptica embrionaria. Colobomas iridianos, colobomas retinocoroideos y colobomas del disco óptico (síndrome de morning glory, fositas ópticas y colobomas típicos del disco óptico) representan diferentes manifestaciones de una misma enfermedad. Los colobomas son raros en la oftalmología general, en algunos casos son hereditarios y su diagnóstico es necesario para realizar un asesoramiento genético y/o una orientación profesional. Presentamos en este trabajo 12 casos de colobomas oculares en sus diferentes localizaciones (colobomas típicos y colobomas atípicos-maculares). Analizamos los antecedentes familiares y personales, realizamos una exploración oftalmológica completa y estudiamos las posibles complicaciones (desprendimiento de retina) intentando acercarnos a su posible patogenia.
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