Presentamos un caso de síndrome de Cornelia de Lange medianamente afectado, con esotropia congénita alternante. Creemos que es interesante para el oftalmólogo conocer la existencia del síndrome por las numerosas y frecuentes manifestaciones oculofaciales y cuyo diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas destacando una cara característica llamada "facies de Lange". Destacamos el riesgo en la anestesia general por dificultad en la intubación y por la patología cardíaca, respiratoria o del sistema nervioso central que pueden padecer estos pacientes. Se realiza además una revisión de los síntomas oftálmicos que se han descrito en la literatura en estos síndromes.
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