Estudio de la variabilidad clínica y la heterogeneidad genética en la retinitis pigmentosa

• Autores: Guillermo Antiñolo Gil, F. López Checa, Salud Borrego, P. Chaparro-Hernández, T. Rueda Rueda, J. Sanchez
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 67, Nº. 2 (AGO), 1994, págs. 161-166
• Idioma: español
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• Resumen

  • La retinitis pigmentosa (RP) es una de las principales causas de ceguera hereditaria. Este trastorno se caracteriza por una lesión degenerativa de la retina que afecta inicialmente a los fotorreceptores y el epitelio pigmentario y se extiende progresivamente a todas las células de la retina. Clínicamente la RP se caracteriza por hemeralopia, disminución de la visión periférica, pérdida de agudeza visual y acumulación de pigmento en la retina. La RP presenta una gran heterogeneidad genética, observándose en ella transmisión hereditaria autosómica dominante, autosómica recesiva, y ligada al X. En el presente trabajo hemos investigado la progresión de la pérdida visual en relación con la forma de transmisión genética en 67 familias del área geográfica de Andalucía. El examen oftalmológico ha incluído: valoración de la agudeza visual, medida de refracción, perimetría computerizada, evaluación de la percepción del color, examen del cristalino, medida de la presión intraocular y examen de fondo de ojo tras dilatación pupilar. El estudio neurofisiológico ha incluído electrorretinograma y potenciales evocados visuales. La consulta de genética ha consitido en la realización de una historia detallada y elaboración del árbol familiar. 3 familias (4,47%) fueron clasificadas como forma autosómica dominante, 27 (40,29%) como autosómica recesiva, 2 (3%) como ligada al X, 2 (3%) como fratrias de varones (dos o más varones afectos con padres no afectos), y 33 (49,25%) como esporádicos (un/a paciente con padres no afectos). Presentamos los datos referidos al síntoma inicial, edad de comienzo y progresión de la enfermedad en relación con la forma de transmisión hereditaria de la enfermedad.