Retinosis pigmentaria: estudio familiar

• Autores: M.T. del Río Novo, Blanca García Sandoval, Jose Manuel Serrano de la Iglesia, Carmen Ayuso García
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 66, Nº. 3 (MAR), 1994, págs. 193-198
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Retinosis pigmentosa: a familiar study
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• Resumen

  • Presentamos los resultados obtenidos tras estudiar 25 familias afectas de retinosis pigmentaria. Analizamos 90 sujetos de los que 47 eran afectos, presentando los datos en función del tipo hereditario. El mejor pronóstico en cuanto a función visual corresponde a las familias de herencia autosómica dominante y el peor a las de herencia ligada al sexo. Los portadores obligados de las familias cuya herencia es autosómica recesiva no presentaban ningún marcador clínico. En portadoras obligadas de herencia ligadas al sexo existen grandes variaciones intrafamiliares.