Estudiamos un grupo de 8 pacientes afectos de Sd. de Usher. Revisamos sus árboles genealógicos y exponemos los patrones hereditarios encontrados. Se les realiza una exploración oftalmológica completa, incluyendo campimetría computerizada y electrofisiológica. Asimismo, se les evalúa la función auditiva y vestibular.
Con todos los datos exploratorios acumulados clasificamos a los enfermos en tipo 1 y 2, según la gravedad del cuadro. Hemos realizado una extensa revisión bibliográfica sobre el tema y comparado nuestros resultados con otros autores. Finalmente, resumimos el diagnóstico diferencial que se debe llevar a cabo ante un caso de Retinosis Pigmentaria y sordera.
We present eight patients suffering UsherSyndrome. We have studied their family treesand types of inheritance. Ophthalmological exploration includes: computerized perymetry and electrophysiological tests. A complete auditive and vestibular exploration was performed.
The patients have been clasiffied in types 1 and 2, depending the severity of the illness. We have performed a large bibliographic revision about Usher Syndrome. Finally diffrential diagnostic of retinitis piqmentosa and hearing loss is explosed.
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