Resumen de Aumento de los depósitos cerebrales de hierro en una familia de donantes de sangre con síndrome de piernas inquietas
L. Lillo Triguero, A. del Castillo, Juan Adán Guzmán de Villoria, María Josefa Morán Jiménez, A. Guillem, María Rosa Peraita Adrados
Introducción. La fisiopatología del síndrome de piernas inquietas (SPI) es compleja. El mecanismo a través del cual la ferropenia favorece el desarrollo del SPI no está esclarecido, aunque se sugiere la presencia de una alteración en la homeostasis cerebral del hierro. Casos clínicos. Se presentan los hallazgos inusuales en una familia de donantes de sangre con SPI. Tres miembros de la misma familia fueron diagnosticados de SPI, cumpliendo los criterios definidos por el grupo internacional para el estudio del SPI (International Restless Legs Syndrome Study Group). Todos eran donantes de sangre habituales (rango de donación: 10-40 años) y los síntomas de SPI tenían un curso de 3-5 años. La exploración general y neurológica fue normal en todos los casos, así como los electromiogramas. El estudio fenotípico y genotípico descartó la presencia de hemocromatosis y otras causas genéticas de sobrecarga cerebral de hierro. Los estudios polisomnográficos mostraron sueño nocturno perturbado, con reducción de su eficiencia, y un aumento del índice de movimientos periódicos de las piernas. La resonancia magnética craneal evidenció un aumento de los depósitos cerebrales de hierro en los ganglios basales, la sustancia negra, el núcleo rojo y los dentados.
Conclusión. Este aumento patológico de los depósitos cerebrales de hierro sugiere la presencia de un complejo trastorno del metabolismo cerebral del hierro en nuestros pacientes. Futuros estudios deben confirmar estos hallazgos y profundizar en el estudio de su relación con la fisiopatología del SPI.
