Manejo transdisciplinario de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia. Limitantes para un manejo oportuno e integral

• Autores: Nicolás Fernández, Olga Moreno, Adriana Rojas Villarraga, Camila Céspedes Salazar, Catalina Forero, Lina Mora, Fernando Suarez, Javier Auli, Jaime Pérez
• Localización: Urología colombiana, ISSN 2027-0119, ISSN-e 0120-789X, Vol. 26, Vol. 3, 2017, págs. 164-168
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Transdisciplinary management of patients with disorders of sexual development in Colombia. Limiting factors for appropriate management
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción Los desórdenes del desarrollo sexual (DDS) se presentan en 0,76 por cada 4.500 nacimientos. El manejo es complejo y requiere de la habilidad de múltiples especialidades, lo cual tendrá un impacto positivo en el pronóstico y reducción de la discapacidad de estos pacientes. El objetivo del presente trabajo es describir una población manejada por un grupo transdisciplinario de DDS en nuestro medio y establecer las limitantes que enfrentan nuestros pacientes en la atención de sus condiciones.

    Metodología Se describe el seguimiento de los pacientes con DDS valorados por el grupo transdisciplinario de DDS desde 2007. Se tuvo en cuenta el proceso clínico y genético para establecer el diagnóstico. Se hizo una descripción de los casos llevados a cirugía y su evolución postoperatoria desde el punto de vista médico y administrativo.

    Resultado Se valoró a 55 pacientes con DDS, encontrando que la patología más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita. Se realizó un seguimiento promedio de 17,2 meses desde su ingreso al grupo. El 36% de los casos fueron llevados a cirugía por su condición con una edad promedio de 5 años de edad. La valoración extrainstitucional inicial nunca fue por un grupo multidisciplinario y solo el 72% fue estudiado con cariotipo con análisis de 25 metafases. Ninguno de los casos con mosaicismo fue diagnosticado con los cariotipos con 25 metafases, sino luego de extender el análisis a 100 metafases. El 18% tuvo cambio de género con el que fueron registrados extrainstitucionalmente.

    Conclusiones Los DDS son patologías muy complejas que requieren del tratamiento integral por múltiples especialidades. Esto se manifiesta con clara reducción en complicaciones, costos y, lo más importante, una mejoría del pronóstico y la discapacidad. En nuestro medio, las limitantes que presentar el sistema de salud para lograr un tratamiento integral transdisciplinario a nuestros pacientes están lejos de ser óptimas. Es importante que los prestadores de la salud tengan conocimiento de los grupos transdisciplinarios para así promover un adecuado tratamiento.

  • English

    Introduction Disorders of sex development (DSD) are present in 0.76 per 4,500 births. The management is complex and requires the ability of a multi-disciplinary team, which can have a positive impact on the prognosis. The aim of this article is to describe a population managed by a cross-disciplinary DSD group in our environment, and presenting the limitations faced by our patients in the care of their conditions.

    Methodology Description of the follow-up of patients with DSD by a cross-disciplinary group since 2007. The DSD clinical approach and genetic and diagnostic processes are described. Also a description of cases taken to surgery and their postoperative course was also evaluated from a medical and administrative point of view.

    Result The study included 55 patients wIth DSD, with the most common disease being congenital adrenal hyperplasia. The mean follow-up was 17.2 months. Surgery was performed in 36% of cases due to their condition, with a mean age of 5 years at the time of surgery. An initial extra-institutional initial assessment was never made by a multidisciplinary group, and only 72% were studied by karyotype analysis by analysing 25 metaphases. None of the cases were diagnosed as having mosaicism when 25 metaphases were analysed, but were detected after extending the analysis to 100 metaphases. Eighteen percent had gender reasigned.

    Conclusions DSD are very complex diseases that require comprehensive treatment by multiple specialties. This is demonstrated by clear reduction in complications, costs and most importantly, an improvement in prognosis and reduction in disability. In our environment, limitations by the health system provides is alarming. A comprehensive treatment by a cross-disciplinary team to these patients is far from optimal. It is important that health care providers are aware of cross-disciplinary groups in order to promote proper treatment.