Resumen de Esclerosis Tuberosa: a propósito de un caso.
Lilian Escariz Borrego, Katiuska Mederos Mollineda, Victor Chavez Guerra, Dorien Segers, María Belén Andrade Velez
La enfermedad de Bourneville, también conocida como Esclerosis Tuberosa, se caracteriza por la presencia de tumores en diferentes órganos, de carácter benigno. Se trasmite de manera autosómica dominante debido a mutaciones en los genes TCS1 y TCS2. Generalmente aparece una asociación de tres síntomas o triada donde la Epilepsia es el síntoma cardinal y se acompaña de retraso mental en menor o mayor grado y angiofibromas en la cara. En la actualidad lo más frecuente es encontrar la triada de manera incompleta. Se presenta el caso de una paciente de 20 meses de edad, con un cuadro clínico de 24 horas de evolución caracterizada por crisis convulsivas. Antecedentes patológicos personales de espasmos infantiles hace 7 meses. Se le realiza Resonancia Magnética para conocer origen etiológico de las convulsiones y se la diagnostica Esclerosis Tuberosa Cerebral. El diagnóstico definitivo es multifactorial siendo los estudios de imágenes de un valor incuestionable.
