Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

• Autores: Hugo H. Abarca Barriga, Miguel Chávez Pastor, Milana Trubnykova, Jorge Estanislao La Serna Infantes, Julio A. Poterico
• Localización: Acta Médica Peruana, ISSN-e 1018-8800, ISSN 1728-5917, Vol. 35, Nº. 1, 2018, págs. 43-50
• Idioma: español
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• Resumen

  • Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.