Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC): perspectiva desde la resolución de un caso clínico

• Autores: Graciela Alegre, Alejandro Lozano, Vanina Marini, N.A. Lozano, R.J. Saranz, A.G. Sosa Aguirre, Silvia Danelian, Matías Oleastro
• Localización: Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas, ISSN-e 2545-8302, Vol. 3, Nº. 4, 2018 (Ejemplar dedicado a: Diciembre), págs. 139-141
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Diagnosis of chronic granulomatous disease (CGD): perspective from the resolution of a clinical case
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• Resumen

  • La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos1 . Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva 2 . Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituyen el complejo NADP oxidasa lo que induce incapacidad en fagocitos para realizar el estallido respiratorio3,4 . El diagnóstico se fundamenta en el fenotipo clínico y de laboratorio; la prueba de dihidrorodamina (DHR) con estímulo de PMA por citometría de flujo es el método diagnóstico de elección 5 . El diagnóstico definitivo es la identificación de la mutación genética por secuenciación del ADN2 . La terapéutica curativa de esta patología es el trasplante de células madres hematopoyéticas (TCHP)6 .