Desde la genética médica hacia la medicina genómica

• Autores: Juan de Dios García Díaz
• Localización: RIECS: Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud, ISSN-e 2530-2787, Vol. 4, Nº. 1, 2019, págs. 20-34
• Idioma: español
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    En las dos primeras décadas del siglo 21 se ha producido una explosión del conocimiento y las tecnologías genéticas en el ámbito de la biomedicina. La consecuencia es un cambio radical de la comprensión de la enfermedad en cuanto a sus mecanismos moleculares y la aparición de nuevas estrategias para su tratamiento. Este impacto trasciende de los trastornos hereditarios clásicos, la mayoría de ellos individualmente raros, y afecta a toda la patología humana, incluidas las enfermedades con alta prevalencia en la población. Por ello, el conocimiento de los fundamentos de Genética ya no es una necesidad para una especialidad médica concreta, sino que es obligado para todas las profesiones sanitarias. En nuestro país existe una discordancia entre el excelente desarrollo tecnológico y científico en este campo y una traslación deficiente de sus avances a la práctica clínica. Es urgente poner los cimientos de la formación en Genética Médica para todos los profesionales de la salud. Sólo de esta manera será posible el desarrollo de la llamada Medicina Genómica en nuestro entorno, condición imprescindible para que sea una realidad el nuevo paradigma de la Medicina Personalizada o de Precisión.

  • English

    A high expanding of genetic knowledge and technologies was happened in the two first decades of 21stcentury. As a consequence, our understanding of the molecular mechanisms of the diseases has changed and we have now new strategies to its treatment. The impact goes beyond the classic hereditary disorders, most of them very rare, but it involves every human condition, even the most prevalent diseases of de population. For this reason, the domain of the basis of Genetics is not an exclusive need to a concrete medical specialty, but it is a requirement to all health professions. In our country there is an inconsistency between the excellent technological and scientific development on this field and a deficient translation of these advances to clinical practice. It is necessary to build the foundations of the training in Medical Genetics for all health care workers. Only this way the development of Genomic Medicinewill be possible on our setting, an essential condition for the new paradigm of Personalized or Precision Medicine become a reality.