Resumen de El Síndrome de Angelman en España: La visión de las familias

Marina Pascual, José Ignacio Quemada Ubis, Ángela Fernández de Corres

• español

  Se presenta la visión de 62 familias espa-ñolas que viven con una persona con Sín-drome de Angelman. Mayoritariamente sonmenores de edad con importantes problemasde comunicación, autonomía, control motory conducta. Reciben mucha más atenciónprofesional en los ámbitos de comunicacióny control motor que en los de conducta y au-tonomía. El desarrollo de modelos de aten-ción en estas dos áreas es prioritaria. Laepilepsia y los problemas de sueño tambiénson muy prevalentes y son atendidos en elámbito sanitario. Según avanzan en edad unmayor porcentaje de niños son escolariza-dos en centros de educación especial. Másde un tercio de las personas habían sidodiagnosticadas con confirmación genéticaen el primer año y dos tercios antes de losdos años. El asesoramiento tras el diagnós-tico es una clara área de mejora

• English

  The view of 62 spanish families that sharetheir lives with someone with Angelman syn-drome is presented. They are mostly under18 and present problems in communication,motor control, behavior and functional inde-pendence. They get much more professionalhelp in communication and motor controlthan in the areas of social behavior andfunctionality. The development of models ofsupport in these two areas is a priority. Epi-lepsy and sleep problems are also very pre-valent and are dealt with within the healthsystem. The older the children are the higherthe probability of receiving education in a special school. More than one third of thesample got genetic diagnosis within the firstyear of life and more than two thirds withinthe second. Follow-up and counseling afterdiagnosis is missing in many cases; in orderto provide comprehensive support this needsto be improved