Resumen de Neurofibromatosis segmentaria

Valeria Elizabeth Rossello, Virginia Ruth López Gamboa, María Julia Blanzari, Andrés Guidi, Mariana Beatriz del Valle Papa

• español

  La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es una enfermedad neuro-cutánea de herencia autosómica dominante, con una tasa de incidencia de 3,000-5,000 nacimientos vivos, en la cual se encuentra incluida la variante segmentaria (NFS). La NFS es causada por una mutación postcigótica en el gen NF-1, en la que los pacientes tienen características típicas de la enfermedad limitadas a uno o más segmentos corporales, con ausencia de complicaciones sistémicas. Presentamos el caso de una mujer con NFS, con neurofibromas localizados en la región lumbosa-cra como única manifestación de su enfermedad

• English

  Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal inherited neurocutaneous disease with an incidence rate of 3,000-5,000 live births. Segmental neurofibromatosis (NFS) is a form of NF-1. NFS is caused by postzygotic NF-1 gene mutations, where patients’ typical characteristics are limited to one or more body segments, without systemic implications. We present the case of a patient with NFS and neurofibromas located in the lumbosacral region as a single manifestation of the disease.