Resumen de Encefalocele occipital: revisão bibliográfica com um relato de caso

Emanuelle Bernardi Mozzer, Karen Zelinda de Bortoli Bonatto, Marcelina Mezzomo Debiasi, Fernanda Maurer D'Agostini

• English

  The defects of the nervous system affect 1 to 10:1000 of the live births and are the most common malformations detected in the fetuses, most of them diagnosed by the ultrasound of the second trimester of gestation. The encephalocele, which consists of herniated brain and/or meninges through a defect in the skull cap, is among the four major defects of neural tube closure during embryonic development. Therefore, the objective of this study was to carry out a review of literature on occipital encephalocele and present a case report of a stillborn child diagnosed with this malformation. For the bibliographic review, national and international databases referring to the period from December 2016 to August 2018 were consulted, as well as a description of clinical and imaging exams as well as the clinical evolution of the patient. Some of the anomalies related to neural tube closure defects, such as the encephalocele, do not present a specific known cause, so it is necessary to disseminate studies exploring this topic in detail.

• português

  Os defeitos do sistema nervoso acometem 1 a 10:1.000 dos nascidos vivos e são as malformações mais comuns detectadas nos fetos, sendo a maioria delas diagnosticada pelo ultrassom do segundo trimestre da gestação. A encefalocele, que consiste na herniação do cérebro e/ou das meninges através de um defeito na calota craniana, está entre os quatro principais defeitos do fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário. Assim, o objetivo deste estudo foi realizar uma revisão de literatura sobre encefalocele occipital e apresentar um relato de caso de natimorto diagnosticado com essa malformação. Para a revisão bibliográfica foram consultadas bases de dados nacionais e internacionais referentes ao período de dezembro de 2016 a agosto de 2018; já no relato de caso fez-se a descrição de exames clínicos e imaginológicos, bem como a evolução clínica da paciente. Parte das anomalias relacionadas aos defeitos de fechamento do tubo neural, como a encefalocele, não apresenta uma causa específica conhecida, dessa forma, faz-se necessária a divulgação de estudos explorando de forma detalhada esse tema.