Resumen de Osteogénesis Imperfecta: estudio auditivo y genético de una familia con una mutación en el gen COL1A1

Leticia Acle Cervera, Patricia Corriols Noval, Mª Teresa Gil Aguilar, Ana Fontalva Romero, Carmelo Morales Angulo

• español

  Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de nuestro estudio fue demostrar la heterogeneidad clínica-auditiva en la osteogénesis imperfecta. Método: Se realizó un estudio clínico-genético de una familia de 4 miembros en la que tres de ellos padecían hipoacusia. Resultados: El estudio genético realizado a los cuatro pacientes demostró la mutación c.804+1G›A en heterocigosis en el intrón 11 del gen COL1A en los tres miembros de la familia que presentaban hipoacusia. Los tipos y severidad de la hipoacusia encontrados fueron diferentes en cada individuo: una hipoacusia neurosensorial leve bilateral, con predominio para altas frecuencias; una hipoacusia mixta bilateral moderada y la tercera un hipoacusia de transmisión unilateral leve. Conclusiones:

  La pérdida auditiva asociada a la mutación c.804+1G>A en el intrón 11 del gen COL1A1, presenta una gran variabilidad en cuanto al grado de afectación y severidad y también en relación al tipo de hipoacusia desarrollada, que puede ser tanto neurosensorial como trasmisiva, incluso en individuos pertenecientes a la misma familia.

• English

  Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disease that results in a bone fragility, blue sclerae and hearing loss. The objective of our study was to determine the heterogeneity and variety of the clinical- hearing spectrum of the OI. Methods: Genetic study was performed in a four-member family, where three of them presented hearing impairment. Results: Genetic study performed to the four patients determine c.804+1G›A heterozygosis mutation in the 11 intron of COL1A gene, in those three patients with hearing loss. Severity and type of hearing loss found were different in each patient: in one case a mild bilateral neurosensorial hearing loss, with high frequencies affected; another one bilateral moderate mixed hearing loss, and the third one was a unilateral mild conductive hearing loss.

  Conclusions: Hearing loss associated with c.804+1G>A mutation in the 11 intron of del COL1A1 gen, is characterized by a high variability related to the severity and kind of hearing loss developed, that it could be even neurosensorial or conductive type, even in members of the same family.