Resumen de Síndrome de charge. Reporte de un caso

Milad Al Troudy, Marggiori Molina, Alicia Jaimes, Francisco R. Cammarata Scalisi

• español

  El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo locus se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.1). El acrónimo CHARGE comprende a diversas alteraciones congénitas presentes en la asociación: coloboma, cardiopatía congénita, atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, anomalías genitales, malformaciones auriculares y/o sordera. La incidencia de éste síndrome oscila entre 0.11.2/10,000 nacidos vivos, sin embargo, puede ser subestimado por no ser reconocido o diagnosticado oportunamente y posterior a ello la importancia de impartir un adecuado consejo genético familiar. El objeto de este trabajo es presentar un caso del síndrome de CHARGE en un lactante masculino resaltando los hallazgos clínicos de esta inusual entidad. Los pacientes con CHARGE tienen facies planas con pendiente de la frente y punta aplanada de la nariz. El oído tiene forma de copa con un lóbulo hipoplásico, resultante de cartílago deficiente en el oído externo y la falta de inervación del nervio facial. Anosmia debido a una ausencia o disfunción del nervio olfativo (NC I), la parálisis facial (NC VII), y la pérdida de audición neurosensorial (NC VIII) también son observadas. Por otra parte, anomalías atribuibles a los NC IX, X, y XI pueden dar lugar a dificultades para deglutir, reflujo esofágico.

• English

  CHARGE syndrome (OMIM, 214800) is a genetic association with an autosomal dominant inheritance pattern. The most frequent cause of this condition is the mutation of a gene that encodes DNA chromosomebinding protein 7 of the DNA helicase (CHD7) and whose locus is located in the long arm of the chromosome 8 (8q12.1). The acronym CHARGE includes several congenital disorders present in the association as: coloboma, congenital heart disease, choanal atresia, psychomotor and growth retardation, genital abnormalities, atrial malformations and/or deafness. The incidence of this syndrome varies between 0.1-1.2/10,000 live births; however, it can be underestimated because it is not recognized or diagnosed timely and, furthermore, the importance of providing an adequate family genetic counseling about this syndrome. The purpose of this paper is to present a case of CHARGE syndrome in a male infant highlighting the clinical findings of this unusual entity. Patients with CHARGE syndrome have flat facies with a sloping forehead and a flattened nose tip. The ear is cup-shaped with a hypoplastic lobe, resulting from deficient cartilage in the outer ear and lack of innervation of the facial nerve. Anosmia due to an absence or dysfunction of the olfactory nerve (CN I), facial paralysis (CN VII), and sensorineural hearing loss (CN VIII) are also observed. On the other hand, abnormalities attributable to CN IX, X, and XI may lead to difficulties in swallowing, esophageal reflux.