Osteogénesis imperfecta: estudio de casos

• Contreras, July ^[1] ; Rojas, Natalie ^[1] ; Cammarata Scalisi, Francisco R. ^[1] ; Da Silva, Gloria ^[1]
  1. [1] Universidad de Los Andes

     Universidad de Los Andes

     Colombia

     
• Localización: GICOS: Revista del Grupo de Investigaciones en Comunidad y Salud, ISSN-e 2610-797X, Vol. 1, Nº. 2, 2016 (Ejemplar dedicado a: abril-junio), págs. 62-70
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Imperfect osteogenesis: case study
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• Resumen
  • español

    La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I. Se clasifica en tipos: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII. En este artículo se presenta una serie de 20 pacientes con el diagnostico de OI evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes (UGM-ULA), Mérida-Venezuela en un período de 5 años (Enero 2007 – Enero 2012). Objetivo: describir los aspectos clínicos y epidemiológicos de los pacientes con diagnóstico de OI evaluados en la UGM-ULA, 2007-2012. Resultados: el tipo más frecuente fue la OI tipo I con 15 casos (75%). Se presentó como caso único en 11 pacientes (55%), siendo la procedencia más común el estado Mérida en 13 (65%). Conclusiones: la OI constituye un grupo de entidades genéticas relativamente frecuentes, en algunos casos letales y en otros muy invalidantes; es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamiento mitigando así en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares. En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. A lo largo de la historia se han utilizado diversos tratamientos médicos (calcitonina, esteroides anabólicos, etc.) para intentar aumentarla masa ósea, sin obtener resultados. Mientras se desarrollan tratamientos para corregir la anormalidad genética, el tratamiento con Bifosfonatos, ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con OI; el tratamiento es más efectivo durante el período de crecimiento.

  • English

    Imperfect Osteogenesis (IO) is a genetic disorder with an autosomal dominant pattern. It is due to mutations of chromosomes 7 and 17 derived from defects in the formation of collagen type I. It is classified into several types: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI and XII. This article presents a 20 patients series of cases with IO diagnosed in the Medical Genetics Unit of the Universidad de Los Andes (MGU-ULA), MéridaVenezuela over a period of 5 years (January 2007 - January 2012) . Objective: describe the clinical and epidemiological aspects of patients diagnosed with IO that were evaluated in MGU-ULA, 2007-2012. Results: the most frequent type was IO Type I with 15 cases (75%). It was presented as a single case in 11 patients (55%), with the most common source evidenced in the State of Merida in 13 (65%). Conclusions: IO is a group of relatively frequent genetic diseases. In some cases lethal and in others very invalidating. It is necessary to disseminate the knowledge of the disease, to contribute improving its diagnosis, management and treatment, and in that way mitigate in some measure the difficult trance that children and their relatives have to live with. Nowadays, there is no effective curative treatment for IO, because there are no medications that can act directly on the formation of type I collagen. Throughout the history, various medical treatments (calcitonin, anabolic steroids, etc.) have been used to try to increase the bone mass, without results. While developing treatments to correct the genetic abnormality, treatment with bisphosphonates has improved the quality of life of patients living with IO; this treatment is most effective during the growth period.