Cariotipo 47, XY, + MAR e implicaciones en la esterilidad masculina

• M. Dorado ^[1] ; A. Rodríguez ^[2] ; M. Hebles ^[2] ; P. Sánchez ^[2] ; B. Migueles ^[1] ; M. González ^[1] ; L. Aguilera ^[1] ; N. Cruz ^[2] ; F. Sánchez ^[2]
  1. [1] Fundación Guadalquivir de Investigación Médica. Sevilla, España
  2. [2] Clínica Ginemed, Sevilla, España
• Localización: ASEBIR, ISSN-e 1136-4424, Vol. 13, Nº. 2, 2008
• Idioma: español
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• Resumen

  • El cromosoma marcador es un pequeño fragmento cromosómico indeterminado que podemos encontrar al realizar un cariotipo. Para poder asesorar al paciente es importante conocer su origen y su identificación.

    En el caso que nos ocupa la pareja se realizó el cariotipo, entre otras pruebas, al entrar en estudio por esterilidad. El seminograma resultó severamente alterado. El cariotipo del varón presentó la existencia de un pequeño cromosoma marcador, el cual aparecía también en el padre, descartando así la aparición de novo. La pareja realizó un ciclo de FIV con resultados negativos.

    Los marcadores cromosómicos heredados se asocian mayoritariamente a fenotipo normal. Se transmiten habitualmente por vía materna, lo que sugiere una fertilidad reducida en los varones. En nuestro caso el paciente lo había heredado del padre, el cual no parecía tener una fertilidad reducida al tener 3 hijos y ningún aborto. El hecho de que el paciente sí tuviera alterado el seminograma podría deberse a que los marcadores son muy heterogéneos y se pueden comportar diferente de una generación a otra.