Resumen de El estudio Andalusian Bipolar Family (ABiF): protocolo y descripción de la muestra

José Guzmán Parra, Fabio Rivas Guerrero, Jana Strohmaier, Andreas Förster, Fabian Streit, Hans Georg Auberger, Peter Propping , Guillermo Orozco Diaz, Maria José González, Susana Gil Flores, Francisco Javier Cabaleiro Fabeiro, Francisco del Río Noriega, Fermín Pérez, Jesus Haro González, Yolanda de Diego Otero, Pablo Romero Sanchíz, Berta Moreno Küstner, Sven Cichon, M M Nöthen, Marcella Rietschel, Fermín Mayoral Cleries

• español

  Introducción Se presenta la primera descripción del estudio denominado Andalusian Bipolar Family (ABiF). Se trata de una investigación longitudinal con familias procedentes de Andalucía (España), que comenzó en 1997, con el objetivo de dilucidar las causas geneticomoleculares del trastorno afectivo bipolar. Desde entonces, esta cohorte ha contribuido a una serie de hallazgos clave, que han sido publicados en revistas internacionales. Sin embargo, el conocimiento sobre las bases genéticas del trastorno en estas familias sigue siendo limitado.

  Método El estudio consta de dos fases: en la fase inicial se reclutaron 100 familias con múltiples afectados de trastorno bipolar y otros trastornos del ánimo. La segunda fase del proyecto, actualmente en curso, comenzó en 2013 con el objetivo de realizar un seguimiento de la cohorte de familias reclutadas originalmente. Los objetivos del estudio de seguimiento son: i) recoger nuevos datos clínicos longitudinales; ii) realizar una evaluación neuropsicológica detallada, y iii) obtener una extensa colección de biomateriales para futuros estudios moleculares.

  Resultados El estudio ABiF, por tanto, generará unos recursos valiosos para futuras investigaciones sobre la etiología del trastorno afectivo bipolar; particularmente con respecto a las causas de la alta carga genética del trastorno en las familias con múltiples afectados.

  Discusión Se discute el valor de este enfoque en relación con las nuevas tecnologías para la identificación de factores genéticos de alta penetrancia. Estas nuevas tecnologías incluyen la secuenciación del exoma y del genoma completo, y el uso de células madre pluripotentes inducidas u organismos modelo para la determinación de consecuencias funcionales.

• English

  Introduction Here, we present the first description of the Andalusian Bipolar Family (ABiF) Study. This longitudinal investigation of families from Andalusia, Spain commenced in 1997 with the aim of elucidating the molecular genetic causes of bipolar affective disorder. The cohort has since contributed to a number of key genetic findings, as reported in international journals. However, insight into the genetic underpinnings of the disorder in these families remains limited.

  Method In the initial 1997–2003 study phase, 100 multiplex bipolar disorder and other mood disorder families were recruited. The ongoing second phase of the project commenced in 2013, and involves follow-up of a subgroup of the originally recruited families. The aim of the follow-up investigation is to generate: (i) longitudinal clinical data; (ii) results from detailed neuropsychological assessments; and (iii) a more extensive collection of biomaterials for future molecular biological studies.

  Results The ABiF Study will thus generate a valuable resource for future investigations into the etiology of bipolar affective disorder; in particular the causes of high disease loading within multiply affected families.

  Discussion We discuss the value of this approach in terms of new technologies for the identification of high-penetrance genetic factors. These new technologies include exome and whole genome sequencing, and the use of induced pluripotent stem cells or model organisms to determine functional consequences.