Resumen de Duplicación del gen PLP y forma clásica de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Manuel Oscar Blanco Barca, Jesús Eirís Puñal, C. Soler-Regal, Manuel Castro Gago

• Introducción. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (EPM) es una rara forma de leucodistrofia sudanófila transmitida de forma recesiva ligada al cromosoma X. Afecta exclusivamente a la mielina del sistema nervioso central (SNC) y la causa una deficiencia de la proteína proteolipídica (PLP), codificada en Xq21.2-q22. Se manifiesta según un patrón clásico o congénito y asocia nistagmo, estridor y manifestaciones piramidoextrapiramidales en el marco de un cuadro de retraso psicomotor y regresión, de presentación y curso clínico variables. Caso clínico. Varón de 37 meses de edad, con grave retraso psicomotor, nistagmo y movimientos coreoatetósicos con un perfil evolutivo estacionario. La RM cerebral mostró una grave hipomielinización supratentorial y las exploraciones electrofisiológicas periféricas (EMG y VCN) fueron normales. El estudio genético mediante PCR mostró duplicación en el gen PLP. Conclusión. La presente observación corresponde a una forma clásica de la EPM, que debe considerarse ante la asociación de: 1) Retraso psicomotor; 2) Nistagmo precoz; 3) Afectación piramidoextrapiramidal; 4) Ausencia de afectación neurofisiológica periférica, y 5) Patrón neurorradiológico de hipomielinización del SNC