Ataxia y epilepsia: genes, canales, neuronas y ratones

• Autores: R. Félix-Grijalva, Alejandro Sandoval Romero
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 37, Nº. 5, 2003, págs. 447-453
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivo. Revisar brevemente algunos de los avances más significativos en las áreas de la genética molecular y la electrofisiología celular que han ayudado a revelar que algunos trastornos paroxísticos del sistema nervioso, con inclusión de la epilepsia, se vinculan a anormalidades de los canales de Ca2+ sensibles al voltaje (CaV). Desarrollo. Estudios recientes han mostrado que la codificación genética de los canales CaV neuronales del tipo P/Q se altera en algunas cepas de ratones mutantes, cuyo fenotipo incluye disfunción cerebelosa y epilepsia de ausencias. Conclusiones. Estos modelos animales ofrecen la oportunidad única de descubrir los mecanismos moleculares, fisiológicos y ontogenéticos que sostienen la actividad de los canales CaV en el cerebro y proporcionan la posibilidad de relacionar subunidades específicas de los canales CaV con trastornos celulares, con inclusión de la alteración de la excitabilidad, la señalización sináptica y la muerte celular.