Influência da mutação C34T do gene AMP Deaminase na doença coronariana e exercício físico

• Autores: Rafael Martins da Costa, Agnelo Weber de Oliveira Rocha
• Localización: Lecturas: Educación física y deportes, ISSN-e 1514-3465, Vol. 23, Nº. 240, 2018
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Influencia de la mutación C34T del gen AMP Deaminasa en la enfermedad coronaria y el ejercicio físico
  • Influence of amphokinase gene C34T mutation in coronary disease and exercise
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    La Adenosín Monofosfato Deaminasa (AMPD) está presente en contracciones musculares intensas y de corta duración. Tiene como función minimizar la acumulación de ADP en el músculo. Esta enzima está localizada en el cromosoma 1 p13-p21 y su isoforma M puede ser activada como consecuencia de la contracción muscular esquelética vigorosa. En individuos que presentan la secuencia polipeptídica mutante, homocigoto TT o heterozigoto CT presentan, respectivamente, menor e intermedia actividad enzimática de mioadelinato deaminasa, comparados con individuos homocigotos CC. Se realizó una investigación de carácter bibliográfico / documental en artículos de las bases de datos virtuales Scielo, PubMed y ScienceDirect. Utilizando las palabras clave AMP deaminasa, enfermedades del corazón, músculo esquelético, ejercicio físico y polimorfismo, con sus respectivas traducciones al inglés. Se buscó mostrar que los polimorfismos en la AMPD pueden ser de gran importancia para la prevención de enfermedades coronarias en personas con alelos tendenciosos para la mutación en el gen para amenizar sus síntomas e impedir que el desempeño aeróbico disminuya durante el tratamiento de la enfermedad. Así también para el rendimiento deportivo, donde podemos usar las pruebas genéticas para la identificación de talentos para modalidades de potencia en el deporte, como en el caso de los individuos homocigoto CC y heterozigoto CT.

  • português

    A Adenosina Monofosfato Deaminase (AMPD) está presente em contrações musculares intensas e de curta duração. Tem como função minimizar o acúmulo de ADP no músculo. Essa enzima está localizada no cromossomo 1 p13-p21 e sua isoforma M pode ser ativada em decorrência de contração músculo esquelética vigorosa. Em indivíduos que apresentam a sequência polipeptídica mutante, homozigoto TT ou heterozigoto CT apresentam, respectivamente, menor e intermediária atividade enzimática de mioadelinato deaminase quando comparados com indivíduos homozigotos CC. Foi realizada uma pesquisa de caráter bibliográfico/documental em artigos dos repositórios virtuais Scielo, PubMed e ScienceDirect. Utilizando as palavras-chave AMP deaminase, doenças cardíacas, músculo esquelético, exercício físico e polimorfismo, com suas respectivas traduções para a língua inglesa. Buscou-se mostrar que os polimorfismos na AMPD podem ser de tamanha importância para a prevenção de doenças coronarianas em pessoas com alelos tendenciosos para a mutação no gene para amenizar seus sintomas e impedir que o desempenho aeróbio diminua durante o tratamento da doença. Assim, como para o desempenho esportivo. Onde podemos usar os testes genéticos para identificação de talentos para modalidades de potência no esporte, como no caso dos indivíduos homozigoto CC e heterozigoto CT.

  • English

    The Adenosonine Monophosphate Deaminase (AMPD) is present in short duration intense muscular contractions. It’s role is to minimize the ADP rush on muscle. This enzyme is located at the cromossome 1p13-p21 and it’s isoform M can be activated after a strong skeletal muscle contraction. Individuals that presents the polypeptidic mutant sequence, homozygous TT or heterozygous CT shows, respectively, less and medium enzymatic activity of mioadenylate deaminase compared to homozygous CC individuals. A bibliographic research was accomplished on the virtual databases Scielo, PubMed and ScienceDirect. Using the keywords AMP deaminase, cardiac disease, skeletal muscle, physical exercise and polymorphism. This review had the objective of showing the value of the AMPD polymorphism on coronary disease prevention on people with tendentious alleles that can soften its symptoms and prevent aerobic performance loss during the treatment and for high performance in sports. Where we can use the genetic tests to identify potential talents for power sports with the presence of the homozygous CC and heterozygous CT.