Resumen de Complejo agnatia-otocefalia: extendiendo el espectro de anomalías.

María Luisa Hernández Rodríguez, Milagros Romero de Fasolino, Chiquinquirá Silva García, Alisandra Morales de Machín, Isabel Sabatini Sáez, Cármine Fasolino

• español

  El complejo agnatia-otocefalia se caracteriza por hipoplasia/agenesia del maxilar inferior, alteraciones en los pabellones auriculares, microstomía e hipoplasia lingual/aglosia. Se reporta un feto masculino de 30 semanas de gestación, con agnatia-otocefalia que presenta anomalías asociadas no descritas previamente. El examen morfológico fetal post mórtem mostró agnatia, labio inferior parcialmente formado con hendidura en región media, lengua hipoplásica, pabellones auriculares dismórficos, con rotación posterior, localizados en la región cervical anterior, fusionados en la línea media, constituidos sólo por hélix, otras dismorfias faciales (hendiduras palpebrales largas, dirigidas hacia abajo, hipoplasia malar), polidactilia preaxial unilateral, sin evidencia de malformaciones en otros órganos. Este reporte contribuye a la ampliación del espectro clínico de anomalías del complejo agnatia-otocefalia, sus implicaciones en los probables mecanismos embriopatológicos involucrados en el origen de estas anomalías y a la propuesta de clasificación incluyendo las anomalías extracraneales del sistema esquelético.

• English

  The agnathia-otocephaly complex is characterized by mandibular hypoplasia or agnathia, abnormal ears, microstomia and hypoplasia of the tongue or aglossia. We report on a male fetus with thirty weeks gestational age with agnathia-otocephaly and other associated anomalies previously not described. The morphological postmortem study showed agnathia, underdeveloped lower lip with medial cleft, hypoplastic tongue, external ears dysmorphic with only helix, posteriorly rotated and fused in the anterior cervical midline, facial dysmorphism (long and downslanted palpebral fissure, malar hypoplasia), unilateral preaxial polydactyly, without evidence of other organs malformations. This report contributes to enlarge the clinical spectrum of anomalies in the agnathia-otocephaly complex, the probable changes in embryopathogenesis involved in the origin of these anomalies and a proposal of classification including extracranial skeletal abnormalities.