Nefronoptisis juvenil familiar (comunicaciónde 16 familias con un árbol genealógicocomún)

• Autores: C.J. Fernández de Monte, B. Fargier, A. Villaquirán
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 20, Nº. 2, 2000, págs. 151-157
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familial juvenile nephronophtisis. Report of 16 families with ashared family tree
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• Resumen
  • español

    Presentamos un estudio de un grupo de 23 pacientes pertenecientes a 16 fa-milias que descienden de un árbol genealógico común, portadores de Insufi-ciencia Renal Crónica (IRC), 18 pacientes del sexo femenino y 5 del sexo mas-culino, con una edad promedio de muerte renal de 18,4 años; con pocasmanifestaciones clínicas, el motivo de consulta está relacionado con el gradoimportante de anemia que estos pacientes presentan; 17 pacientes con cifrastensionales normales, un caso con hipertensión arterial (HTA) severa, 3 con HTAmoderada, y dos con HTA leve, todos ingresados en fase final de la IRC, concifras muy bajas de hemoglobina promedio 6,36 g%, el uroanálisis revela unaDA urinaria promedio 1.010, sin proteinuria, o con proteinuria leve menor de500 mg en 24 h tres casos con microhematura y el resto con sedimento urina-rio sin anormalidades. El ultrasonido renal realizado en 19 casos reveló dismi-nución bilateral del tamaño del riñón, pérdida de la relación corticomedular,aumento de la ecogenicidad del parénquima renal en forma difusa en todos loscasos, y la presencia de quistes corticomedulares en cinco casos. El estudio his-topatológico realizado en ocho casos demuestra hallazgos compatibles con unanefritis intersticial crónica, con presencia de quistes cortico-medulares, hallaz-gos similares a los descritos en la literatura en Nefroptisis Juvenil Familiar (NJF),como hallazgo a resaltar es la presencia de un infiltrato intersticial con célulasmononucleares más importante a lo reportado previamente. Concluimos queestos grupos familiares son portadores de NJF de transmisión autosómica rece-siva, que por algunas diferencias que se evidencian en la forma de presenta-ción clínica, edad en que llegan a la IRC, algunos hallazgos bioquímicos, mor-fológicos, y la no detección de la alteración genética descrita en JHF tipo 1, setrata de una variedad de esta enfermedad

  • English

    This is a study of a group of 23 patients from 16 families with a shared familytree, developing chronic renal insufficiency (CRI). Out of the 23 patients, 18 werefemale and five male with an average renal death age of 18.4 years old, showingfevo clinical manifestations. The main reason for consultation was the significantlevel of anemia. 17 patients had normal arterial tension, 1 patient manifested se-vere artery hypertension (AHT), 3 manifested mild AHT, and 2 manifested slightAHT. All the patients entered the final stage of CRI with a low level of hemoglo-bin overaging 6.5 g%. The urinalysis revealed an average SG of 1,010, withoutproteinuria or with slight proteinuria, lower than 500 mg in 24 hours. Three pa-tients had microhematuria and the remainder had normal urinary sediment. A renalultrasound in 18 cases revealed a bilateral reduction in the kidney size, loss ofthe cortcomedullar relation, an increase in the echogenety of the renal pa-renchyma, scattered in all cases, and the presence of corticomedullar cysts in 5cases. The histopathological study performed in 8 cases revealed some findingswhich were compatible with chronic interstitial nephritis with corticomedullarcysts. The findings resemble those described in the literature in cases of familialjuvenile nephronophthisis (FJN). An important aspect to be pointed out is the pre-sence of an interstitial infiltrate with mononuclear cells, an even more significantfeature than any previously reported. We can conclude that the members of thesefamilial groups are carriers of FJN of recessive autosomic transmission, which, inview of some differences in the clinical presentation, age of onset of, CRI somebiochemical and morphological findings, and the absence of genetic alterationsas described in type 1 FJN, is a variant of this disease