Resumen de Caracterización fenotípica del Síndrome de Raine

Kevin Alberto Diaz Rojas, Victor Simancas Escorcia

• español

  Introducción: el Síndrome de Raine (RNS, MIM 259775) es un trastorno genético autosómico recesivo perteneciente a las enfermedades raras causado por mutaciones del gen FAM20C. Objetivos: describir las características clínicas y fisiopatológicas del RNS de acuerdo a la evidencia científica actual. Método: para la recolección del material se realizó una búsqueda electrónica en las bases de datos Medline (Pubmed), EBSCO-Host and Scopus (Science direct) empleando los términos: Raine syndrome, Family with sequence similarity 20 member C (FAM20C), phenotype, Amelogenesis imperfecta hasta enero del 2019. Resultados: se constató la existencia de dos tipos de RNS: RNS letal y RNS no letal. Aunque en el primero, los individuos fallecen horas después del nacimiento contrario a los pacientes RNS no letal. Los pacientes RNS se caracterizan clínicamente por presentar anomalías craneofaciales, osteosclerosis, exoftalmia, paladar estrecho, orejas en baja posición, prognatismo marcado, deformidades de la cara media y nariz, hiperplasia gingival y amelogénesis imperfecta. Se sugiere a los profesionales de la salud realizar un cuidadoso y detallado diagnóstico a causa de la variabilidad de características clínicas, además de tener en cuenta que la valoración y evaluación realizada con un equipo multidisciplinario aumenta las probabilidades de precisión de las mismas.

• English

  Introduction: Raine Syndrome (RNS, MIM 259775) is an autosomal recessive genetic disorder belong to rare diseases caused by mutations of the FAM20C gene. Objective: to describe the clinical and physiopathological characteristics of the RNS according to the current scientific evidence. Method: the material was obtained after an electronic search was carried out in the databases Medline (Pubmed), EBSCO-Host and Scopus (Science direct). Results: the existence of two types of RNS was found: lethal RNS and non-lethal RNS. Although in the first, individuals die hours after birth, contrary to non-lethal RNS patients. RNS patients are characterized clinically by presenting craniofacial anomalies, osteosclerosis, exophthalmia, a narrow palate, ears in a low position, marked prognathism, deformities of the middle and nose, gingival hyperplasia and amelogenesis imperfecta.

  Health professionals are recommended to make a careful detailed diagnosis due to the variability of the clinical characteristics, in addition, bear in mind when assessment and evaluation, a multidisciplinary team increase the probabilities of success