Resumen de Insuficiencia respiratoria neonatal asociada a mutación en el gen de la proteína C del surfactante

Valentín Alzina de Aguilar, Mirella Piera Gaboli, P. Bastero Miñón, A. Romero Montero, Enrique de Alava

• español

  La insuficiencia respiratoria en el recién nacido a término durante las primeras semanas de vida extrauterina es una situación poco frecuente. Entre sus causas se incluyen las enfermedades difusas del intersticio pulmonar, un grupo heterogéneo de enfermedades, la mayoría idiopáticas, caracterizadas por infiltrados difusos, alteraciones funcionales de tipo restrictivo y afectación del intercambio gaseoso. Una forma de enfermedad pulmonar intersticial que puede afectar a lactantes, niños o adultos jóvenes es la que se asocia al déficit congénito de proteínas B o C del surfactante pulmonar. En estos casos los procesos inflamatorios que evolucionan hacia la fibrosis pulmonar están precedidos por la acumulación de material proteináceo en el alvéolo.

  Se indagó la presencia de mutaciones en los genes de las proteínas B y C del surfactante en una familia española en la cual dos lactantes presentaron insuficiencia respiratoria progresiva desde el nacimiento, con alteraciones radiológicas y anatomopatológicas compatibles con enfermedad del intersticio pulmonar, y el padre refería historia de problemas respiratorios desde la infancia.

  Se encontró que los dos hermanos de esta familia afectados por la enfermedad presentaban una expresión anómala del precursor de la proteína C del surfactante y concentraciones muy bajas de proteína madura. Se describe además una mutación nueva en el gen que codifica la proteína C del surfactante y que cosegrega con la enfermedad en esta familia.

• English

  Respiratory insufficiency in a term infant during the first weeks of life is unusual. Possible causes include interstitial or diffuse lung disease, which are a heterogeneous group of mostly idiopathic disorders, characterized by diffuse infiltrates, restrictive functional defect, and disordered gas exchange. A form of interstitial lung disease that can affect infants, children or young adults is that associated with congenital surfactant protein B or C deficiency, in which the inflammatory process leading to interstitial fibrosis is preceded by the accumulation of proteinaceous material in the alveolar space.

  We assessed the role of potential abnormalities in the surfactant proteins B and C in a Spanish family in which two infants showed progressive neonatal respiratory failure associated with radiological and pathological alterations compatible with interstitial lung disease. The father had a history of respiratory disease since childhood.

  The two affected children in this family had abnormal expression of surfactant C precursor protein, with markedly decreased levels of the mature protein. Moreover, a previously unreported mutation in the gene encoding surfactant protein C, which was found in this family, is described.