Resumen de Presentación del retinoblastoma en la edad pediátrica

Nicole Brenes Meseguer, María del Sol Osejo Rodríguez, Astrid Carolina Cartín Ramírez

• español

  El retinoblastoma es la neoplasia maligna intraocular más frecuente en la edad pediátrica. Es diagnosticado entre el primer y tercer año de vida. Puede afectar uno o ambos ojos, siendo el signo clínico más característico la leucocoria, seguida del estrabismo, nistagmo y ojo rojo.  En cuanto a su incidencia, el retinoblastoma es mucho más frecuente en los países menos industrializados, de clase baja y en áreas rurales. Es considerado una enfermedad autosómica dominante, donde ambos alelos del gen RB1 se encuentran mutados, ocasionando alteraciones en el ciclo celular. Existen dos presentaciones del retinoblastoma, la forma hereditaria la cual está asociada a mutaciones de la línea germinal en el gen del retinoblastoma, conocido como RB1, esta presentación generalmente se presenta en niños de edad temprana, la mayoría de los casos son bilaterales o multifocales. La forma no hereditaria se caracteriza por mutaciones somáticas de RB1 en el tumor, generalmente tienen una enfermedad unilateral y unifocal, presentan antecedentes familiares negativos y a diferencia de la forma hereditaria, se presenta a una edad posterior. Las técnicas de imagen utilizadas para confirmar el diagnóstico y evaluar el estadiaje del tumor comprenden la ecografía ocular, tomografía computarizada y la imagen por resonancia magnética. La importancia de la detección temprana y el tratamiento oportuno va a permitir una mayor sobrevida en el paciente.

• English

  Retinoblastoma is the most common intraocular malignant neoplasm in pediatric age. It is diagnosed between the first and third year of life. It can affect one or both eyes, with the most characteristic clinical sign being leukocoria, followed by strabismus, nystagmus and red eye. Regarding its incidence, retinoblastoma is much more frequent in less industrialized, lower-class countries and in rural areas. It is considered an autosomal dominant disease, where both alleles of the RB1 gene are mutated, causing alterations in the cell cycle. There are two presentations of retinoblastoma, the inherited form which is associated with germline mutations in the retinoblastoma gene, known as RB1, this presentation usually occurs in young children, most cases are bilateral or multifocal. The non-inherited form is characterized by somatic mutations of RB1 in the tumor, they generally have a unilateral and unifocal disease, have a negative family history and unlike the inherited form, it occurs at a later age. The imaging techniques used to confirm the diagnosis and evaluate the tumor staging include ocular ultrasound, computed tomography and magnetic resonance imaging. The importance of early detection and timely treatment will allow greater survival in the patient.