Homocistinuria, reporte de un caso

• Lopez Perez, Juan Jose ^[1] ; Páez, Hernán Felipe ^[1]
  1. [1] Hospital El Tunal
• Localización: Revista Med de la Facultad de Medicina, ISSN 0121-5256, ISSN-e 1909-7700, Vol. 27, Nº. 1, 2019
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Homocistinúria, relato de um caso
  • Homocystinuria, Case Report
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• Resumen
  • español

    En este artículo se presenta el caso de una niña de 13 años con historia de cefalea de 2 años de evolución, la cual ha sido estudiada por subluxación del cristalino y fenotipo mafonoide. Para llevar a cabo la investigación se realizó una tomografía cerebral simple que evidenció trombosis de varios senos cerebrales. Posteriormente se hospitalizó a la paciente en la unidad de cuidados intensivos, mientras se anticuagulaba con enoxaparina. Se solicitó un estudio para trombofilia junto con homocisteina en sangre, ante la sospecha de homocistinuria. Luego de confirmarse el diagnóstico se recetó prirdoxina y ácido fólico, con lo cual la paciente evolucionó de manera satisfactoria y recuperó las funciones perdidas. El seguimiento de este caso para la investigación permitió encontrar una disminución mayor del 20 % de la homocisteína, sin que sus niveles estuvieran por debajo de 50 μmol/L, hecho que hace a la paciente respondedora parcial a la piridoxina.

  • English

    This article presents the case of a 13-year-old girl with a 2-year history of headache, which has been studied for lens subluxation and Marfanoid phenotype. To carry out this research, a simple brain tomography was performed that showed thrombosis of several sinuses. Subsequently, the patient was hospitalized in the intensive care unit and anticoagulated with enoxaparin. A study was requested for thrombophilia along with homocysteine in blood, on suspicion of homocystinuria. After confirming the diagnosis, pyridoxin and folic acid were prescribed, with which the patient evolved satisfactorily and recovered lost functions. Follow-up on this case for the research allowed us to find a decrease in homocysteine greater than 20 %, without its levels being below 50 μmol/L, which makes the patient partially responsive to pyridoxine.

  • português

    Neste artigo, é apresentado o caso de uma menina de 13 anos, com história de cefaleia de dois anos de evolução, a qual tem sido estudada por subluxação do cristalino e fenótipo marfanoide. Para realizar a pesquisa, foi tomada uma tomografia cerebral simples que evidenciou trombose de vários seios cerebrais. Em seguida, a paciente foi internada na unidade de tratamento intensivo onde recebeu tratamento anticoagulante com enoxaparina. Foi solicitado um estudo para trombofilia junto com homocisteína em sangue, diante da suspeita de homocistinúria. Após o diagnóstico ter sido confirmado, foram receitados piridoxina e ácido fólico, com os quais o estado da paciente evoluiu de maneira satisfatória e ela recuperou as funções perdidas. O seguimento do caso para a pesquisa permitiu verificar uma diminuição maior de 20 % da homocisteína, sem que seus níveis estivessem abaixo de 50 μmol/L, fato que torna a paciente apta parcialmente à piridoxina.