Resumen de Aspectos clínicos, etiológicos y terapéuticos de la disqueratosis congénita

Rosario Perona, Leandro Sastre, Michele Callea, Francisco R. Cammarata Scalisi

• español

  La disqueratosis congénita corresponde la primera entidad genética descrita entre las telomeropatías, cuya forma clásica se caracteriza por presentar la tríada mucocutánea de pigmentación reticulada de encaje en piel, distrofia ungueal y leucoplasia oral. Puede cursar además con insuficiencia de la médula ósea, tumores hematológicos y sólidos que corresponde las complicaciones más graves. Además de inmunodeficiencias, alteraciones dentales, pulmonares y hepáticas y otros aspectos considerados menores. Presenta a su vez una variada heterogeneidad genética de locus, con al menos 14 genes implicados en el acortamiento de los telómeros, asociados por lo tanto a la disqueratosis congénita o a fenotipos similares. Esta revisión discute además de las características clínicas, las diversas causas etiológicas, evolución, opciones terapéuticas disponibles y diagnóstico diferenciales de esta entidad con el objeto de brindar una evaluación médica interdisciplinaria e individualizada que incluya un adecuado asesoramiento genético.

• English

  The Dyskeratosis congenita corresponds to the first genetic entity described among telomeropathies, whose classic form is characterized by presenting the mucocutaneous triad of reticulated skin-lace pigmentation, nail dystrophy and oral leukoplakia. It can also occur with bone marrow failure, hematological and solid tumors, corresponding to the most serious complications. In addition to immunodeficiencies, dental, lung and liver disorders and other aspects considered minor. In turn, it presents varied genetic locus heterogeneity, with at least 14 genes involved in the telomere´s shortening, therefore associated with dyskeratosis congenita or similar phenotypes. This review discusses in addition to the clinical characteristics, the various etiological causes, evolution, available therapeutic options, and the differential diagnostic of this entity in order to provide an interdisciplinary and individualized medical evaluation that includes adequate genetic counseling.