Detección directa de mutaciones malignas en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
- Autores: Eliecer Coto García, Julián R. Reguero, Mónica García Castro, Albert Batalla Flores, Felicitas Catalán, Juan Mayordomo Colunga
- Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 56, Nº. 10, 2003, págs. 1022-1025
- Idioma: español
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Resumen
Hemos determinado la prevalencia de mutaciones consideradas malignas en los genes de la cadena pesada de la betamiosina (MYH7, 11 mutaciones) y la troponina T (TNNT2, 5 mutaciones) en 30 pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) menores de 60 años, de los que el 83% tenía antecedentes familiares de MCH y/o muerte súbita. Empleamos la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de digestión con una enzima de restricción y electroforesis en geles de agarosa.
El análisis directo nos permitió identificar alguna de las 16 mutaciones en 2 de los 30 pacientes (7%): una mujer diagnosticada a los 25 años era portadora de la mutación MYH7-453 cisteína, y otra mujer, de 60 años, era portadora de la mutación TNNT2-278 cisteína. Estos casos ilustran la gran heterogeneidad clínica que caracteriza a los portadores, que van desde la hipertrofia grave o la muerte súbita temprana hasta la ausencia de síntomas en edades avanzadas de la vida.
