Resumen de Lo que la voz nos cuenta acerca de los síndromes genéticos: el caso del síndrome de Williams

Irene Hidalgo de la Guía, Elena Garayzábal, Pedro Gómez Vilda

• español

  En el ámbito de las enfermedades raras de origen genético, la observación de la voz es una herramienta muy ventajosa para detectar diferentes condiciones clínicas asociadas a una determinada patología minoritaria. En el caso del síndrome de Williams (SW), considerada minoritaria, el estudio de la biomecánica laríngea ha demostrado que, en efecto, las diversas alteraciones clínicas asociadas a este síndrome pueden ser identificadas a través del estudio de la voz. Para llevar a cabo la investigación se analizaron 60 muestras de voz de 12 niños con síndrome de Williams y se confrontaron con 483 voces normativas procedentes de 97 niños sanos. Para el análisis acústico y biomecánico de las fonaciones se utilizó BioMetroPhon (Gómez et al., 2013). Los resultados evidencian la relación estrecha existente entre el cuadro clínico de una persona y su fonación. Este estudio es otra muestra más de la interdisciplinariedad del abordaje de la voz y de lo provechoso de su observación.

• English

  The study of the voice is a very valuable tool in the field of rare diseases. That is because the biomechanical and acoustic analysis of phonation allows to detect specific features of a particular genetic and rare syndrome. In the case of Williams syndrome (WS), it was proved that some clinical features connected to this syndrome can be observed by means of voice analysis. In order to carry out this study, 60 recordings of 12 children suffering from WS were assessed and compared to 483 normative phonations of 97 children with typical development. The methodology used to assess the voices was BioMetroPhon (Gómez et al., 2013). The results may aim to establish a narrow connection between WS phonation and its typical genotype and, in consequence, the results of this study may highlight the interdisciplinary nature of the assessment of the voice.