Resumen de Miopatías congénitas
Ana Cabello Fernández, José Ramón Ricoy Campo
Introducción. Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología y unos hallazgos morfológicos característicos. Objetivo. Resumir los hallazgos clínicos, patológicos y genéticos de las miopatías más frecuentes en este grupo. Desarrollo. De todo el grupo, la patología más grave es la miopatía miotubular; los niños afectados suelen morir durante el período neonatal a causa de una insuficiencia respiratoria. La proteína modificada, la miotubularina, está involucrada en el metabolismo del fosfoinositol-3-fosfato (PI3P). El gen mutado se encuentra en Xq28, y se han descrito más de 140 mutaciones diferentes. La miopatía centronuclear es un grupo genéticamente heterogéneo, normalmente recesivo pero a veces dominante, que tiene un curso clínico variable; los casos infantiles y en la adolescencia suelen presentar debilidad facial y oftalmoplejía, junto con debilidad proximal. Las formas adultas, por otra parte, manifiestan una sintomatología similar a las distrofias del anillo óseo. Aún se debe determinar cuál es la proteína responsable de la enfermedad y el locus genético implicado. La enfermedad de los cuerpos centrales (CCD) es una enfermedad poco progresiva que, con frecuencia, se asocia con malformaciones del esqueleto. Normalmente, la herencia es dominante. La CCD se asocia de manera importante con la hipotermia maligna, y las dos afecciones comparten el mismo gen en 19q13, el locus del gen RYR1 que codifica el receptor de la rianodina. La miopatía minicore es un trastorno recesivo que presenta cuatro fenotipos distintos, de los cuales el más frecuente es el ¿clásico¿, con debilidad axial, escoliosis y una insuficiencia respiratoria grave. Algunos de estos casos tienen mutaciones en el gen de la selenoproteína N. Otros fenotipos, con una debilidad de evolución lenta y atrofia de las manos, tienen una mutación homocigótica en el gen RYR1. La miopatía nemalina presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado varios tipos de genes: TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1
