Resumen de Infertilidad por microdeleciones azf. Un nuevo caso de azoospermia

J. García Rodríguez, José Luis Martín Benito, Juan Javier Rodríguez Martínez, Antonio Jalón Monzón, Oscar Rodríguez Faba, Jesús María Fernández Gómez, Javier Regadera Sejas

• español

  Presentamos el caso de un varón azoospérmico estudiado por infertilidad. Entre las causas de azoospermias u oligozoospermias severas detectadas en estudios por infertilidad en varones, se encuentran las causadas por microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y, como en este caso.

  Mediante estudios con técnicas de PCR se demuestra la existencia de regiones en el cromosoma Y, donde se encuentran los genes responsables de la espermatogénesis. Hombres con azoospermia presentarán alto riesgo de tener microdeleciones en estas regiones Yq.

  Con las técnicas de ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides), estos pacientes podrán transmitir a la descendencia estas deleciones, con lo cual, el consejo genético es fundamental. Por lo tanto el estudio de microdeleciones debería ser considerado en varones infértiles severos.

• English

  We report report a case of a man with azoospermia who was studied because of infertility.

  Betwen the causes of azoospermia and severe oligospermia, in male patiens with infertility evaluations, small deletions in regions of the Y chromosome must be considered, as in our case.

  Regions for spermatogenesis in the Yq chromosome can be evidenced using PCR analysis. Men with azoospermia are at high risk to have small deletions in that regions.

  Yq chromosome deletions could be transmitted when ICSI ( intracytoplasmic sperm injection) is applied. Thereafter, study of microdeletions would be included in severe infertile men.