Resumen de El diagnóstico predictivo génetico y sus implicaciones

Astrid Rasmussen, Elisa Alonso

• español

  El diagnóstico predictivo genético, que es el que se le da a un individuo asintomático en riesgo de desarrollar un padecimiento hereditario, plantea dilemas éticos, sociales y médicos hasta ahora insospechados. Sus ventajas son terminar con la incertidumbre y ofrecer la oportunidad de tomar decisiones respecto al futuro; las desventajas son los resultados psicológicos adversos, incluyendo el riesgo de que se suiciden, la discriminación laboral, familiar o social y, en muchos casos, la falta de estrategias preventivas o curativas. Uno de los factores más relevantes para el éxito de un programa de diagnóstico predictivo, es la adaptación del mismo al contexto socio-cultural del individuo solicitante.

  Aquellos padecimientos en que el diagnóstico predictivo ha tenido un mayor impacto, son las enfermedades neurodegenerativas (p. ej. enfermedad de Huntington), los síndromes de cáncer familiar, y el diagnóstico prenatal. El diagnóstico predictivo no se ofrece a menores de edad, excepto cuando el padecimiento se inicia a una edad temprana y cuando se cuenta con estrategias preventivas, como es el caso de algunos síndromes de cáncer familiar.

  En términos generales, los individuos que se han sometido a este tipo de pruebas consideran que fue una buena elección, y la frecuencia de sucesos catastróficos (suicidio o intento de suicidio) es relativamente baja: 0.97%.

  Como respuesta a los problemas que surgen de estos avances diagnósticos, se han creado protocolos multidisciplinarios enfocados a proteger al solicitante de la prueba y uniformar los criterios para ofrecerla. El prototipo del protocolo de diagnóstico predictivo es el desarrollado para la enfermedad de Huntington, padecimiento neurodegenerativo hereditario que se inicia en la edad adulta. Dentro de las estrategias propuestas, el consejo genético pre y post-prueba (reforzado mediante un documento de consentimiento informado) constituye la parte medular, y es un proceso activo de comunicación entre el consejero y su paciente. El otro componente esencial de este programa es el apoyo psicológico y psiquiátrico que se brinda al solicitante tanto antes como después de realizada la prueba.

  En conclusión, la decisión de someterse a un diagnóstico predictivo debe ser libre y autónoma en cada individuo, ya que él es el único dueño de su información genética.

• English

  Predictive genetic testing is a procedure performed on asymptomatic individuals known to be at risk for developing a hereditary disorder. This kind of test has led to unexpected ethical, social and medical dilemmas. The major advantages of the procedure are to put an end to uncertainty and to offer the opportunity of making informed decisions for the future, while its disadvantages are adverse psychological responses, including suicidal risk, social, familial or employment discrimination and, in many cases, lack of curative or preventive strategies for the disease. One of the most relevant issues for the success of a predictive testing program, is its adequation to the solicitors socio-cultural millieu.

  Predictive testing has had a major impact on hereditary neurodegenerative diseases, familial cancer syndromes and prenatal testing. Predictive genetic testing is not to be offered to minors, except in the case of diseases at an early age of onset, for which preventive strategies are available, as is the case of some familial cancer syndromes.

  In general terms, individuals that have undergone this kind of testing consider it was a good choice, and the rate of catastrophic events (suicide or attempted suicide) is relatively low: 0.97%.

  As an answer to these problems, multidisciplinary protocols have been delineated underscoring the relevance of protecting the tested individual and creating uniform guidelines to offer the test. The prototype for this kind of protocols is the one created for the predictive testing of Huntington’s disease, which is a late-onset hereditary neurodegenerative disorder. Among the most important strategies lies genetic counseling, both before and after the test is performed, which should be considered as an active communication process between the patient and his counselor. The other essential part of the protocol is the psychological and psychiatric support the testee receives both before and after the test.

  The decision of undergoing predictive testing pertains to each individual in free and autonomous conditions, since he is the only owner of his genome.