Resumen de Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa. Reporte de caso y revisión de literatura

Diana Ramírez Rivera, Aneún López Ferrera

• español

  La neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro es un grupo heterogéneo de enfermedades raras, devastadoras y potencialmente mortales, secundarias a la acumulación focal de hierro en el cerebro. Caracterizados por disfunción motora progresiva, que conduce a la discapacidad mental y muerte prematura. El 50% de los casos son atribuibles a neurodegeneración asociada a Pantotenato Quinasa (PKAN).

  Presentamos el caso de una paciente femenina de 9 años que inició con distonía y rigidez generalizada, con signo típico de “ojo de tigre”en las imágenes ponderadas en T2 en Resonancia Magnética (RM). No se realizó estudio genético molecular por no disponer en el país. Por características clínicas e imagen se concluyó se trata de PKAN

• English

  Neurodegeneration with brain iron accumulation is a heterogeneous group of rare, devastating and life-threatening diseases, secondary to focal iron accumulation in the brain. Characterized by progressive motor dysfunction, which leads to mental disability and premature death. 50% of cases are attributable to neurodegeneration associated with Pantothenate Kinase deficiency (PKAN).

  We present a classic case of the disease in a 9-year-old female who began with dystonia and generalized stiffness with a “tiger's eye” sign on T2-weighted magnetic resonance imaging scan. No molecular genetic study was performed because it was not available in the country. Due to clinical and imaging characteristics, it was concluded that it is PKAN.