Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico

• Autores: María Amparo Acosta Aragón, Julián Andrés Hamdan Pérez, Lina María Morán Quñones, Diana Catherine Moreno Ortega
• Localización: Revista Salud Uis, ISSN-e 2145-8464, ISSN 0121-0807, Vol. 52, Nº. 1, 2020, págs. 51-59
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Unbalanced chromosomal translocation t(5;7)(q22;p15) in a child with congenital anomalies: clinical case report
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    Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen.

    Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones.

    Discusión: Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice. Conclusiones: Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético.

  • English

    Introduction: The incidence of congenital anomalies is 0,5%, wich 0,1 to 0,3% belong to structural chromosomic anomalies, between these are unbalanced translocations in which there are loss or gain of genetic information that results in phenotypic manifestations with health compromise of whom suffer it.

    Case report: A scholar patient with an unbalanced translocation t(5;7) (q22;p15) of paternal origin and its repercussions is described.

    Discussion: When there are rearrangements in genetic material, the clinical manifestations are linked to breakpoints localizations and as consequence to the genes included in this segments, as presented in our index case.

    Conclusions: The study of these patients is important because they must remain under medical surveillance due the risk of developing pathologies related with gene alterations implicated in the genetic rearrangement.