Hipomelanosis de Ito: Reporte de un caso

• Autores: Osmel Mollinedo Rangel, Anays Tania Acuña Amador, Yendry Mederos Benítez
• Localización: Universidad Médica Pinareña, ISSN-e 1990-7990, Vol. 16, Nº. 3, 2020, págs. 424-424
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: La Hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo y una enfermedad multisistémica. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo japonés Minor Ito, el cual mostró en 1951 los cambios típicos de pigmento para el síndrome. Esta rara enfermedad se caracterizada por lesiones curvilíneas hipopigmentadas en la piel asociadas o no a manifestaciones neurológicas y oculares, así como malformaciones dentales y musculoesqueléticas.

    Presentación del caso: Paciente masculino de 12 años de edad, nacido a las 38.5 semanas de gestación. Peso al nacer de 3300 gramos, talla de 51cm y Apgar de 8/9. En sus antecedentes prenatales figuraba la prueba de alfafetoproteina sin alteración. Acude a nuestro servicio de Genética Clínica provincial remitido por la consulta de Dermatología por presentar hipopigmentación cutánea acompañada de manifestaciones neurológicas y musculoesqueléticas para valoración y diagnóstico.

    Conclusiones: La Hipomelanosis de Ito es una entidad rara y multisistémica, de diagnóstico fundamentalmente clínico. El descubrirla precozmente es esencial para lograr anticiparse a las diversas formas de presentación que manifiesta y de esta forma lograr proporcionar mejor calidad de vida al paciente que la padece.