Síndromes PTEN y su asociación con autismo

• Cartín Ramírez, Astrid Carolina ^[1] ; Brenes Meseguer, Nicole ^[2] ; Maya Cancino , Alejandra ^[3]
  1. [1] Autism Awareness Costa Rica, San José, Costa Rica
  2. [2] Centro Médico Santa Elena; Cartago; Costa Rica
  3. [3] Investigadora independiente, San José, Costa Rica

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• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 5, Nº. 8, 2020
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • PTEN syndromes and their association with autism
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• Resumen
  • español

    El gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es gen supresor de tumores en  el cromosoma 10q23, es el segundo gen más frecuentemente mutado / delecionado en cáncer. La alteración genética de este gen puede crear hamartomas, los cuales se observan en los síndromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN. Los síndromes asociados son un grupo heterogéneo de trastornos clínicos y que comparten una mutación germinal, caracterizado por múltiples hamartomas, sobrecrecimiento,  neoplasias que  pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo. Este puede sinergizar con mutaciones en otros genes contribuyendo  así en un pequeño subconjunto de niños(as) diagnosticados con trastorno del espectro trastorno  autista asociado a  macrocefalia, al igual que otros síndromes relacionados entre sí. Dentro de estos trastornos se  incluye el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, la enfermedad de Lhermitte-Duclos en edad adulta y el trastorno del espectro autista asociado a macrocefalia. Se ha observado que aproximadamente una quinta parte de estos síndromes se asocian directamente con el trastorno del espectro autista el cual es un trastorno del neurodesarrollo, que tiene su inicio en la niñez temprana y se caracteriza por un deterioro en la interacción social y la comunicación, acompañado de comportamientos repetitivos y estereotipados.

  • English

    The PTEN gene, better known as PTEN tyrosine phosphatase, is a tumor suppressor gene on chromosome 10q23, it is the second most frequently mutated / deleted gene in cancer. The genetic alteration of this gene can create hamartomas, which are observed in hamartomatous tumor syndromes associated with the PTEN gene. The associated syndromes are a heterogeneous group of clinical disorders that share a germ mutation, characterized by multiple hamartomas, overgrowth, neoplasms that can appear anywhere in the body. This can synergize with mutations in other genes contributing to a small subset of children diagnosed with autism disorder spectrum disorder associated with macrocephaly, as well as other related syndromes. These disorders include Cowden syndrome, Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome, Lhermitte-Duclos disease in adulthood and autism spectrum disorder associated with macrocephaly. It has been observed that approximately one fifth of these syndromes are directly associated with autism spectrum disorder which is a neurodevelopmental disorder, which begins in early childhood and is characterized by a deterioration in social interaction and communication, accompanied by repetitive and stereotyped behaviors.