Resumen de Paciente pediátrico con fibrosis quística
Ricardo José Charpentier Molina
- español
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria, multisistémica, potencialmente fatal, más frecuente en la población de raza blanca. Se caracteriza por una alteración genética en la proteína del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística. La afectación pulmonar es la más frecuente y la principal causa de mortalidad. La detección neonatal por medio de la tripsina imunoreactiva de posibles casos de fibrosis quistica, ha logrado la detección temprana de los pacientes y así realizar la confirmación diagnóstica con la prueba del sudor y pruebas de ADN. Los moduladores del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística son los tratamientos más novedosos aprobados para tratar esta enfermedad y tienen como diana el defecto que genera dicha alteración genética.
- English
Cystic fibrosis is the inherited, multisystemic, potentially fatal disease, most frequent in the white population. It is characterized by a genetic alteration in the protein of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Pulmonary involvement is the most frequent and the main cause of mortality. Neonatal detection through the immunoreactive trypsin possibility of cases of cystic fibrosis, has achieved early detection of patients and thus performs diagnostic confirmation with sweat test and DNA tests. Modulators of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene are the newest treatments approved to treat this disease and they have as a target the defect that generates that genetic alteration.
