Síndrome del hombre rígido: Seguimiento de un caso

• Joan Pla Bosch ^[1] ; Gemma Usua Lafuente ^[1] ; Cristina Inoriza Nadal ^[1] ; Cristina Esquerré Hernández ^[1] ; Javier Medel Rebollo ^[1]
  1. [1] Hospital Vall d'Hebron

     Hospital Vall d'Hebron

     Barcelona, España

     
• Localización: Dolor: Investigación, clínica & terapéutica, ISSN 0214-0659, Vol. 35, Nº. 2, 2020, págs. 93-96
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Presentamos el caso de un hombre de 54 años, diagnosticado de síndrome de la persona rígida (SPS). El SPS es una enfermedad extremadamente rara, con muy baja prevalencia e incidencia. Es una afectación del sistema neuroinmunológico donde se generan autoanticuerpos contra diferentes componentes del sistema gabaérgico provocando una alteración en la inhibición neuronal. Se han descrito varios anticuerpos involucrados en esta patología, los más frecuentes son los antidescarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD). Existe la forma clásica y se han descrito a lo largo de la historia diferentes variantes con distintos fenotipos, asociadas a otras patologías o conformando un síndrome paraneoplásico. La rareza de la enfermedad dificulta la sospecha diagnóstica y limita las opciones terapéuticas debido a la poca experiencia. En el caso que presentamos se le habían administrado varias posibilidades terapéuticas descritas en la bibliografía (medicamentos gabaérgicos, gabapentinoides, tratamiento inmunomodulador, corticoesteroides y diversos tipos de analgésicos y moduladores del dolor), con una respuesta incompleta. En la bibliografía se describe la posibilidad de administración de baclofeno intratecal cuando han fracasado otras estrategias y debido a la experiencia de nuestro centro en la colocación de bombas intratecales, consideramos este paciente un buen candidato para la colocación de una bomba de perfusión continua de baclofeno intratecal.

  • English

    We present the case of a 54-year-old male patient, diagnosed with stiff person syndrome (SPS). The SPS is a very uncommon disease, with very low prevalence and incidence. It is an illness where the neuroimmune system is altered by the generation of antibodies against different components of the GABAergic system, causing an alteration of the neuronal inhibition. Several antibodies are involved in this syndrome, but the most frequently expressed are the anti-glutamic acid decarboxylase (GAD). The classic SPS is the most frequent pre-sentation of the syndrome, but along the time different variants have been described based on the phenotypes, the associated disorders or taking part of a paraneoplasic syndrome. Due to the rareness of this disease, it is a very difficult diagnosis and the low experience minimize the possible therapeutic options. The case that we are presenting has already received different treatments with some of the therapeutic possibilities described in the bibliography. He has received GABA agonists, gabentinoids, immunomodulation therapy, corti-costeroids, and different kinds of painkillers and pain modulators, with an incomplete response. It is described in the bibliography the possibility of intrathecal baclofen infusion when other strategies have failed. Due to our service experience in implantation and mainte-nance of intrathecal perfusions, we consider this patient as a great candidate to an implantation of a baclofen continuous infusion pump.