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Presencia de mutaciones en heterocigosis compuesta en el gen PHKD1 en una paciente asintomática
Autores:
María I. Luis Yanes
,
Georgina Martínez Gómez
,
Lina Tapia
,
Patricia Tejera Carreño
,
Víctor Manuel García Nieto
Localización:
Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología
,
ISSN
0211-6995,
Vol. 40, Nº. 6, 2020
,
págs.
672-673
Idioma:
español
Títulos paralelos:
Presence of compound heterozygous mutations in the PHKD1 gene in an asymptomatic patient
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