Presencia de mutaciones en heterocigosis compuesta en el gen PHKD1 en una paciente asintomática

• Autores: María I. Luis Yanes, Georgina Martínez Gómez, Lina Tapia, Patricia Tejera Carreño, Víctor Manuel García Nieto
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 40, Nº. 6, 2020, págs. 672-673
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Presence of compound heterozygous mutations in the PHKD1 gene in an asymptomatic patient
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