Resumen de Enfermedades de la hemostasia primaria

D. Zafra Torres, M. Rodríguez Rodríguez, N. Castro Quismondo, J. Martínez López

• español

  Esta actualización aborda el grupo de trastornos que van a afectar a las paredes de los vasos sanguíneos y a las plaquetas, que son parte fundamental de la hemostasia primaria. Se dividen en púrpuras (afectación vascular) o alteraciones cuantitativas o cualitativas de las plaquetas. Pueden ser congénitas o adquiridas. La incidencia de muchas de estas entidades va a ser baja, considerándose algunas como enfermedades raras. Las manifestaciones hemorrágicas típicas van a ser la aparición de sangrados cutaneomucosos con los traumatismos. Algunas de las coagulopatías congénitas van a formar parte de grupos sindrómicos en los que la afectación va a ir más allá de la clínica hemorrágica, requiriendo un abordaje multidisciplinar. En toda coagulopatía es importante realizar una historia clínica personal y familiar minuciosa. En este apartado, son útiles las pruebas de funcionalidad y agregación plaquetaria. Cada vez más se están conociendo las alteraciones genéticas que hay detrás de estos cuadros, cobrando más importancia las técnicas de diagnóstico molecular. En las formas congénitas, el tratamiento va a ser sintomático, dirigido según la localización y acompañado de equipos multidisciplinares. Para los casos con afectación de la función de las plaquetas, además se podrá optar por la transfusión de plaquetas.

• English

  Diseases of primary hemostasis. Vascular purpura. Platelet disorders: This update addresses the group of disorders that affects blood vessel walls and platelets, which are a fundamental part of primary hemostasis. They are divided into purpura (vascular involvement) or quantitative or qualitative platelet abnormalities and can be congenital or acquired. The incidence of many of these entities is low; some are considered rare diseases. The typical hemorrhagic manifestations include the appearance of cutaneous and mucosal bleeding with trauma. Some congenital coagulopathies form part of groups of syndromes in which involvement goes beyond bleeding symptoms, requiring a multidisciplinary approach. In all coagulopathies, it is important to take a thorough personal and family medical history. In this regard, platelet function and aggregation tests are useful. More and more, the genetic alterations behind these cases are becoming known, with molecular diagnostic techniques gaining greater importance. In congenital forms, treatment is symptomatic, targeted according to the localization, and accompanied by multidisciplinary teams. For cases with platelet function involvement, a platelet transfusion can also be opted for.