RAD51C y RAD51D en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

• Ana Isabel Sánchez Bermúdez ^[1] ; M.ª Desamparados Sarabia Meseguer ^[1] ; Verónica Castillo Guardiola ^[1] ; Francisco Ruiz Espejo ^[1] ; José Antonio Noguera Velasco ^[1]
  1. [1] Hospital Virgen de la Arrixaca

     Hospital Virgen de la Arrixaca

     Murcia, España

     
• Localización: Revista de Medicina de Laboratorio, ISSN 2660-7484, ISSN-e 2660-7638, Vol. 1, Nº. 3, 2020, págs. 108-119
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • RAD51C and RAD51D in the hereditary breast and ovarian cancer syndrome
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    El riesgo de cáncer de mama se duplica en parientes de primer grado de mujeres con cáncer de mama, mientras que el de cáncer de ovario se triplica con parientes afectas de esta enfermedad comparadas con mujeres sin antecedentes familiares. El síndrome más frecuente de predisposición hereditaria para estos tipos de cáncer es el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Este síndrome está relacionado principalmente con alteraciones germinales en los genes BRCA1 (breast cancer 1) y BRCA2 (breast cancer 2), pero el estudio de otros genes de susceptibilidad es actualmente un campo muy activo. Este trabajo se centra en la implicación de los genes RAD51C y RAD51D en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. El objetivo es conocer la relación molecular de estos genes con BRCA1 y BRCA2 mediante el mecanismo de recombinación homóloga y realizar análisis de prevalencia mutacional de RAD51C y RAD51D en trabajos publicados hasta ahora con el fin de aportar información sobre la relación genotipo-fenotipo dentro de las familias con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. La prevalencia mutacional encontrada en RAD51C y RAD51D oscila entre 0 % y 2,9 % y entre 0,2 % y 2,1 %, respectivamente, variando notablemente en función de la población a estudio y el fenotipo familiar. La mayor prevalencia mutacional en ambos genes se encontró en familias en las que coexistían ambos tumores.

  • English

    The risk of breast cancer doubles in first-degree relatives of women with breast cancer, while the risk of ovarian cancer triples in relatives affected by this disease compared with women with no family history. The most common inherited predisposition syndrome for these cancers is the hereditary breast and ovarian cancer syndrome. This syndrome is mainly related to germline alterations in the BRCA1 and BRCA2 genes, but the study of other susceptibility genes is currently a very active research field. This work focuses on the involvement of the RAD51C and RAD51D genes in hereditary breast and ovarian cancer syndrome. The aim of the study is to know the molecular relationship of these genes with BRCA1 and BRCA2 through the homologous recombination mechanism and to carry out a mutational prevalence analysis of RAD51C and RAD51D in works published to date, in order to provide information about the genotype-phenotype relationship within families with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. The mutational prevalence found in RAD51C and RAD51D ranges between 0 % and 2.9 % and between 0.2 % and 2.1 %, respectively, varying notably depending on the study population and the family phenotype. The highest mutational prevalence in both genes was found in families in which breast cancer and ovarian cancer coexisted.