Prognostic significance of the mad1l1 1673 g:a polymorphism in ovarian adenocarcinomas

• Antonio Bandala Jacques ^[1] ; Irwin A. Hernández Cruz ^[1] ; Clementina Castro Hernández ^[1] ; José Díaz Chávez ^[1] ; Cristian Arriaga Canon ^[1] ; Salim Abraham Barquet Muñoz ^[1] ; Diddier G. Prada Ortega ^[1] ; David Francisco Cantú De León ^[1] ; Luis A. Herrera ^[1]
  1. [1] Instituto Nacional de Cancerología (MEX)
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 72, Nº. 6, 2020, págs. 372-379
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Significado pronóstico del mad1l1 1673 g: un polimorfismo en adenocarcinomas ováricos
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• Resumen
  • español

    Antecedentes: el cáncer de ovario es el cáncer ginecológico más letal. Aunque la mayoría de los pacientes responden adecuadamente al tratamiento de primera línea, hasta el 85% experimenta una recurrencia de la enfermedad, lo que conlleva un mal pronóstico. La deficiencia de detención mitótica 1 es una proteína que ayuda en el ensamblaje del punto de control del ensamblaje del huso mitótico al prevenir la anafase hasta que todas las cromátidas estén correctamente alineadas. Un polimorfismo de un solo nucleótido en elgen MAD1L1 prevalece en pacientes con cáncer de ovario epitelial avanzado y altera la forma en que responde a la quimioterapia.

    Objetivo: El objetivo del estudio fue estudiar la relación entre el polimorfismo rs1801368 de MAD1L1 y el pronóstico del adenocarcinoma de ovario.

    Métodos: Seanalizaronun total de 118 pacientes en losque se secuenció el gen MAD1L1 mediante estadística descriptiva y comparativa.

    Resultados: Los pacientes portadores del genotipo de tipo salvaje tenían una mayor distribución de la enfermedad en estadio temprano. Tener unalelo polimórfico MAD1L1 aumentó el riesgo de no ser sensible a la quimioterapia. La mediana de supervivencia libre de enfermedad para los pacientes con MAD1L1 de tipo salvajefue de 46,93 meses, en comparación con 10,4 meses para los pacientes con al menos un alelo polimórfico.

    Conclusiones: El polimorfismo rs1801368 delgen MAD1L1 empeora el pronóstico en pacientes con adenocarcinoma de ovario. La terapia tradicional para el cáncer de ovario podría no ser óptima en pacientes portadoras de este polimorfismo.

  • English

    Background: Ovarian cancer is the most lethal gynecologic cancer. Although most patients respond adequately to the first-line therapy, up to 85% experience a recurrence of disease, which carries a poor prognosis. Mitotic arrest deficiency 1 is a protein that helps in the assembly of the mitotic spindle assembly checkpoint by preventing anaphase until all chromatids are properly aligned. A single-nucleotide polymorphism in the MAD1L1 gene is prevalent in patients with advanced epithelial ovarian cancer and alters the way in which it responds to chemotherapy.

    Objective: The objective of the study was to study the relationship between the rs1801368 polymorphism of MAD1L1 and prognosis of ovarian adenocarcinoma.

    Methods: A total of 118 patients in whom the MAD1L1 gene was sequenced were analyzed using descriptive and comparative statistics.

    Results: Patients carrying the wild-type genotype had a higher distribution of early-stage disease. Having a MAD1L1 polymorphic allele increased the risk of being non-sensitive to chemotherapy. The median disease-free survival for patients with the wild-type MAD1L1 was 46.93 months, compared to 10.4 months for patients with at least one polymorphic allele.

    Conclusions: The rs1801368 polymorphism of MAD1L1 gene worsens prognosis in patients with ovarian adenocarcinoma. Traditional therapy for ovarian cancer might not be optimal in patients carrying this polymorphism.