Aproximación a las dimensiones y factores asociados al contexto de enfermedades raras o poco frecuentes: Necesidades y expectativas de afectados, familiares y profesionales bajo una perspectiva biopsicosocial

• López Paz, Juan Francisco ^[1]
  1. [1] Universidad de Deusto

     Universidad de Deusto

     Bilbao, España

     
• Localización: Revista Iberoamericana de Bioética, ISSN-e 2529-9573, Nº. 15, 2021 (Ejemplar dedicado a: Discapacidad intelectual)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • An Approach to the Dimensions and Factors Associated with Rare or Infrequent Diseases: Needs and Expectations of Patients, Families and Professionals from a Biopsychosocial Perspective
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  • español

    El panorama interdisciplinar de los últimos 40 años pretende facilitar y promover la integración de conocimientos y la coordinación de esfuerzos de distintas disciplinas implicadas en el área de la salud. La salud es un componente básico de la calidad de vida y bajo este marco se deben contemplar, principalmente, tres significados relevantes: por un lado, el descriptivo que es aquello que convierte a una persona en una entidad concreta, individualizándola y diferenciándola de los demás seres. El segundo significado está basado en el aspecto cuantitativo, medible por indicadores objetivos; y, finalmente, el significado ético, de respeto a la vida. En general, la salud va unida comúnmente con el bienestar, protección y progreso social.

    Esta conexión se descompensa, desequilibra o se rompe cuando aparecen realidades como las propias enfermedades raras o poco frecuentes. La OMS, en este sentido, recoge cinco grandes bloques de factores intervinientes, principalmente, socioeconómico, estado patológico, tratamiento, sistema de salud y entidad individual del paciente o afectado.

    El hecho de enfermar y, especialmente, con una patología poco frecuente debe conllevar necesariamente la comprensión de la misma y su proceso no puede formalizarse de una manera simple y unívoca. Su diagnóstico y abordaje han de estar fundados en perspectivas pluridimensionales y diferenciadas, en concreto, biológica, psicológica, social y asistencial; y, todas ellas han de ser integradoras, sistémicas.

  • English

    The interdisciplinary panorama of the past 40 years seeks to facilitate and promote the integration of knowledge and the coordination of efforts of different disciplines involved in the area of health. Health is a basic component of quality of life and within this framework, three relevant meanings must be contemplated: firstly, the descriptive meaning of what makes a person a specific entity, individualizing and differentiating them from other beings. The second meaning is based on the quantitative aspect that is measurable by objective indicators; and, finally, the ethical meaning, of respect for life. Generally, health is commonly linked to well-being, protection and social progress.

    This connection is incomplete, unbalanced, or broken when realities such as rare or infrequent diseases appear. The WHO, in this sense, establishes five extended groups of intervening factors, mainly, socioeconomic, pathological status, treatment, health system and the individual entity that is the patient or affected person.

    The fact of becoming ill, and especially with a rare pathology, necessarily entails its understanding, and this procedure cannot be formalized in a simple and unambiguous manner. Diagnosis and approach must be based on multidimensional and differentiated perspectives, specifically, biological, psychological, social and healthcare; Additionally, they must all be integrative and systemic.